Адреногенитален синдром при деца и новородени


Време за четене: мин.

Адреногениталният синдром при деца се причинява от генно нарушение, което се наследява от родителите. На първо място, той се забелязва в функциите на надбъбречните жлези, както и в състоянието на гениталиите. Това е особено очевидно при жените, тъй като мъжките хормони започват да доминират в тялото.

Адреногенитален синдром при новородени: видове

Има няколко разновидности на този синдром. Най-често в 90% от случаите това се дължи на недостатъчно количество ензими 21 хидроксилази.

  • Първата форма е вирилизираща. Когато тя е значително увеличена сексуални характеристики. Това е особено забележимо при жените, когато гениталиите започват да се развиват след раждането. Вътрешната структура остава нормална, а не външно забележимо увеличение на клитора, който може да приеме формата на пениса.
  • Втората форма, в която болестта може да премине, е солидарна. Липсва алдостерон. Бъбреците не връщат сол в кръвта, което води до сериозни последствия, дори смърт.
  • Третата форма е вродена, при която хидроксилен дефицит се появява веднага след раждането. Адреногениталният синдром при недоносени бебета се появява, ако и двамата родители имат рецесивни гени.

Адреногениталният синдром при момчета и момичета се предава генетично чрез автозомно-рецесивна форма. Това означава, че в едно поколение се натрупват пациенти, които предават болестта на децата. Предците могат да имат редица отклонения в тази област, които водят до по-ярка проява при дете. Само една хромозома може да съдържа ген с този синдром. То може да бъде нормално или мутантно. При едно дете то става мутант, което води до заболяването. Ако мутантният ген е само от един от родителите, то детето може да бъде съвсем здраво, тъй като наличието само на един такъв ген не води до проявата на болестта и човек може да се счита за напълно здрав.

Как да идентифицираме адреногениталния синдром при новородено момче и момиче?

Да се ​​идентифицира заболяването при новородени чрез няколко диагностични метода. На първо място, тя може да се определи визуално, тъй като има ясно отклонение в структурата на външните полови органи. Неправилната форма и увеличаването на размера показват голяма вероятност за заболяването.

Ако синдромът е свързан със загуба на сол, то характерните му прояви ще бъдат хипохлоремия, хипонатриемия и хиперкалиемия. Урината повишава екскрецията на 17-кетостероиди.

Съществуват и няколко инструментални метода за идентифициране на болестта. Адреногениталният синдром при едно момиче може да се прояви в откриването на матката и яйчниците в ранна възраст. Може също да има увеличение на костната възраст при рентгенография. Тя е значително по-висока от действителната възраст на детето.

Вроден адреногенитален синдром при деца: клиника и лечение

Развитието на адреногениталния синдром при децата е генетично определено - не е възможно да се разболява с него по време на живота, то може да се наследи само от родителите. Има случаи, когато двойка, в която един от родителите страда от тази патология, ражда здрави деца, но според статистиката, рискът от наследяване на болестта достига 75%. Тежките симптоми най-често се проявяват при момичетата, така че е по-лесно да се идентифицират AHS. При момчетата външните признаци на заболяването обикновено са по-затънчени.

Адреногениталният синдром на новороденото е наследствено заболяване, причинено от генетично определено намаляване на активността на ензимите, участващи в стероидогенезата.

Причините за адреногенитален синдром, усложнен от синдрома на загуба на сол, най-често са свързани с ясно изразен наследствен дефицит на 21-хидроксилаза.

Характерни симптоми на адреногенитален синдром при новородени

Клиниката за адреногенитален синдром при деца започва да се проявява още от 1-2 седмица от живота: детето има постоянна регургитация, прогресивно намаляване на телесното тегло. След това, от 2-ра до 3-та седмица, поради нарастваща загуба на натрий от бъбреците, регургитацията се увеличава, появява се повръщане, понякога от „фонтана“, признаци на ексикоза (суха кожа и лигавици, ретракция на голям извор, окото, заточване на лицевите черти, земни тонове). Детето става бавно, лошо е гадно, мускулният му тонус намалява. Характерен симптом на адреногениталния синдром е появата на недостиг на въздух.

Често новородените, особено момчетата, идват в клиниката със симптоми на тежък шок и токсемия. Без лечение пациентите умират от съдов колапс. Поради хиперкалиемия е възможна внезапна смърт на дете без очевидни признаци на дехидратация и колапс. При новородени момичета се наблюдава увеличен клитор и липозомаза; вътрешните генитални органи се формират според женския тип (псевдогермафродитизъм). При момчетата патологията на гениталиите не е открита.

Терапия на адреногениталния синдром при деца

Лечението на адреногениталния синдром се състои в заместителна терапия с глюкокортикоиди за подтискане на секрецията на АСТН и андрогенна хиперпродукция, използване на минералокортикоиди (флудрокортизон при 0,01-0,1 mg / ден) за намаляване нивото на ренин в кръвта. От глюкокортикоидите с тежка надбъбречна недостатъчност хидрокортизон хемисукцинат се предписва на 15-20 mg / (kg • ден) или преднизолон при 2–10 mg / (kg • ден). В бъдеще пациент с вроден адреногенитален синдром се прехвърля към приема на кортизон.

Дневната доза се избира индивидуално, обикновено не надвишава 25-50 mg / ден. 3-4 приемане (половин нощувка). В случай на синдром на тежка загуба на сол, 0,5% докса масленият разтвор се прилага в доза 0,5–1 mg / (kg • ден). Интрамускулно 1 път дневно. При остри кризи загубата на сол се извършва чрез рехидратираща терапия (5% разтвор на глюкоза, реполиглюкин, хидроксиетил нишестени производни), контрол на ацидозата (4% разтвор на натриев бикарбонат 2-2.5 ml / kg, контролиран с KOS, кокарбоксилаза - 50-100 mg). и хиперкалиемия (10% разтвор на калциев глюконат в доза от 1 ml / година живот, 10% разтвор на глюкоза с инсулин), изотоничен разтвор на натриев хлорид.

Следвайки препоръките за лечение на адреногенитален синдром, контролът на адекватността на терапията е нормализиране на екскрецията на 17-CU в урината и електролитен състав на кръвта.

Наследствено и трудно заболяване - адреногенитален синдром: прояви, терапия

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Пациентът е нарушен от образуването на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове заболявания имат изразени признаци от раждането, а в други случаи има скрити гени, които се появяват в стресови ситуации в юношеството или в детеродна възраст. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяне, тежки инфекции, физически стрес. За да се прояви болестта, тя трябва да присъства и при двамата родители. И един от тях може да бъде болен, а другият - превозвачът.

Генетичната аномалия нарушава образуването на надбъбречните хормони. Хипофизната жлеза реагира на това чрез продуциране на адренокортикотропен хормон (ACTH). Резултатът е увеличаване на надбъбречните жлези. Има такова състояние като вродена надбъбречна хиперплазия (всъщност, това е името на адреногениталния синдром).

В същото време се увеличава производството на мъжки полови хормони с хиперплазия. Мъжките хормони в тялото на жените произвеждат само надбъбречните жлези. Излишъкът им причинява маскулинизация. При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но те атрофират с болести. Повишените нива на хормоните стимулират ранния пубертет и забавянето на растежа.

Първите признаци на анормална структура на гениталните органи често се виждат на ултразвук още преди раждането на дете. При новородени момичета клиторът се увеличава, има дори и напълно оформен пенис. Влагалището и матката са налице, но не са напълно развити. Момчетата показват увеличение на скротума и пениса. Децата могат да се родят с тъмна кожа, благодарение на засиления синтез на кожния пигмент.

Дефицитът на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, бързо сърцебиене. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с състояние на шок. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация.

Формите на вродени аномалии са вирилни, солеви и некласически.

Диагностични методи: ултразвук, анализ на околоплодната течност или след 21 седмица се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвуков контрол); След раждането е планирано изследване: тест с АСТН, кръвен тест, урина. За млади жени с нетипичен курс на хиперплазия, данните, получени от: рентгенография на костите на ръката; Ултразвуково изследване на яйчниците; измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базално).

На бременна жена се предписва хормонална терапия, а момичетата се раждат с добре оформени сексуални характеристики. Последици за майката: повишаване на налягането, увеличаване на отока, увеличаване на телесното тегло, възможна е късна токсикоза. След раждане, ако има аномалии в структурата на гениталните органи, се показва тяхната хирургична корекция. При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и Cortineff. Ендокринологът наблюдава през целия живот болните.

При скрит ход на заболяването при жените не се предписват хормони. Ако зачеването е планирано, употребата на хидрокортизон е необходима до пълното възстановяване на овулацията. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмица, като се допълва с естроген, прогестерон. За нарушения на менструалния цикъл, акне и повишен растеж на косата, се предписват комбинирани медикаменти с естрогени, антиандрогени, ОК.

Ако се роди дете, което има външни черти на момчето, но е момиче с изразена аномалия на гениталните органи, в такива случаи може да има две възможности - хирургична корекция, заместителна терапия и помощ за психотерапевт, или да се запази документацията на мъжкия пол и отстраняването на матката.

Прочетете повече в нашата статия за адреногенитален синдром, методи за неговата превенция.

Прочетете в тази статия.

Причини за поява на адреногенитален синдром

Това заболяване е наследствено. Пациентът е нарушен от образуването на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове болести имат изразени признаци от раждането, а в други случаи има скрити, „тихи” гени, които се проявяват в стресови ситуации в юношеството или в детеродна възраст. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяне, тежки инфекции, физически стрес. По-рано тези форми на патология се считат за придобити, а след това са открити дефектни гени, получени от родителите. Причините за мутациите остават неизследвани.

Тъй като генът, отговорен за адреногениталния синдром, е рецесивен (депресиран), за да се прояви болестта, то трябва да присъства и при двамата родители. И един от тях може да е болен, а другият да намери ген.

И тук е повече за болестта и синдрома Иценко-Кушинг.

Механизъм за развитие

Генетичната аномалия нарушава образуването на надбъбречните хормони. Хипофизната жлеза реагира на това чрез продуциране на адренокортикотропен хормон (ACTH). Това съединение обикновено стимулира синтеза на стероиди. Резултатът от активирането е увеличаване на надбъбречните жлези.

Дори големите надбъбречни жлези не могат да образуват кортизол и алдостерон, тъй като има прекъсване на ензимната верига. Съществува състояние като вродена надбъбречна хиперплазия. Ето как ендокринолозите формулират диагнозата адреногенитален синдром.

Пътят на наследяване на вродена надбъбречна хиперплазия. Патологичният ген е обозначен с черен кръг.

Ако стероидните хормони не могат да се образуват, тогава производството на мъжки полови хормони (андрогени) се увеличава с хиперплазия. Всички прекурсори на кортизол и алдостерон се използват от надбъбречните жлези за синтезиране на андрогени.

Мъжките хормони в тялото на жените произвеждат само надбъбречните жлези. Техният излишък причинява маскулинизация, т.е. придобиване на мъжки пол. Това се проявява много ясно и защото андрогените са склонни да подтискат действието на женската (естроген).

При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но тъй като надбъбречните хормони са в изобилие в кръвта, собствените им жлези губят своята активност. Тестисите ще атрофират. Повишените нива на хормоните стимулират ранния пубертет и забавянето на растежа, тъй като удължаването на костите на скелета спира с настъпването на пубертета.

Ранното пубертетно момче

Симптоми при момичета, момчета

Първите признаци на анормална структура на гениталните органи често се виждат на ултразвук още преди раждането на дете. При новородени момичета клиторът се увеличава, има дори и напълно оформен пенис. Влагалището и матката са налице, но не са напълно развити. Момчетата показват увеличение на скротума и пениса.

Тъй като в пренаталния период се образуват много АСТН и меланоцит-стимулиращи хормони, децата могат да се родят с тъмна кожа, поради засиления синтез на кожния пигмент.

Дефицитът на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, бързо сърцебиене. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с състояние на шок. Дефицитът на алдостерон причинява тежка дехидратация - диария, повръщане, синдром на гърчове. Те могат да бъдат пагубни за едно бебе.

Форми на вродена патология

Симптомите на надбъбречната хиперплазия са свързани с дефекти на различни видове ензими. Най-типични са трите форми на вирилна, запояваща и некласическа.

virilnoe

Преобладават нарушения в развитието на гениталиите. При момичетата:

  • повишен клитор, подобен на пениса;
  • вдлъбната вагина;
  • по-големи от нормалните срамни устни;
  • образуват се матката и придатъците.

Момчетата имат по-голям пенис, кожата на скротума има тъмна пигментация. При деца пубертетът започва на седемгодишна възраст. Момичета широки рамене, с тесен таз, къси и масивни крайници. Те имат нисък глас, врат на Адам и млечните жлези не растат. На момчетата рано се появяват груби косми по брадичката и горната устна, гласът се чупи.

Solteryayuschaya

Проявите на болестта започват да се откриват от първите седмици на живота. При момичетата гениталиите се формират според мъжкия вид, докато при момчетата пенисът и скротумът се увеличават. Поради груби нарушения, образувани от стероидни хормони, се развиват тежки повръщане, диария, гърчове, потъмняване на кожата. Прогресивната дехидратация води до смърт при липса на навременна заместителна терапия.

След 2-3 дни от началото на клиничната проява на заболяването се появяват симптоми на дехидратация и развитие на метаболитна ацидоза.

Некласически (след пубертета)

Идентифицирани в ранна възраст. Половите органи съответстват на пола, но има увеличение на клитора и пениса. Основните нарушения се срещат при жените - менструацията намалява или спира след стрес, травма, аборт или спонтанен аборт. Началото на първата менструация може да бъде само до 15 години, цикълът е удължен (повече от 30-40 дни).

Кожата е склонна към увеличено съдържание на мазнини и образуването на акне, има повишен растеж на косата. Изследването показва хиперплазия на надбъбречната кора.

На снимката е момиче с късно начало на болестта.

Има и варианти за некласическия адреногенитален синдром - с високо кръвно налягане, с треска, липиди (затлъстяване, нарушен метаболизъм на холестерола), с хирзутизъм (увеличен растеж на косата по тялото и лицето, по средата на корема, близо до зърната).

Възможни усложнения на синдрома

Колкото по-ранни признаци на адреногенитален синдром, толкова по-малко вероятно е жената да забременее и да носи нормален плод. Устойчивото безплодие е характерно за вирилизиращата и соле-губеща форма, а при некласическия вариант настъпва бременност, но рискът от спонтанни аборти се увеличава.

Надбъбречната криза при кърмачетата се проявява с тежко повръщане, диария, регургитация, неконтролиран спад на налягането, често сърдечен ритъм. Детето бързо губи телесното си тегло, попада в безсъзнание. Той се нуждае от спешна хоспитализация, за да спаси живота си.

Гледайте видеоклипа за андрогенното развитие:

Скрининг и други диагностични методи

При изследване на бременни жени възможността за надбъбречна хиперплазия може да покаже анормално образуване на репродуктивните органи на плода. Това може да се види на втория скрининг акушерски ултразвук. В такива случаи се препоръчва допълнително изследване за идентифициране на патология преди раждането. Анализира се амниотична течност или след 21 седмици се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвук).

След доставката се планира проверка:

  • тест с АСТН - не се увеличава съдържанието на кортизол след неговото въвеждане;
  • кръвен тест - намален натрий, повишен калий, 17 OH-прогестерон 5-7 пъти или повече, андростендион (прекурсор на стероиди), ренин (под формата на загуба на сол);
  • урината - висока концентрация на 17-кетостероиди, след приемане на преднизон се намалява наполовина.
Анализ на околоплодната течност

За млади жени с атипичен курс на хиперплазия, данните, получени от:

  • Рентгенова снимка на костите на ръцете (ранно завършване на растежа);
  • Ултразвуково изследване на яйчниците - фоликули, които не достигат овулация;
  • измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базално) - липсата на промени, характерни за овулацията.

Лечение на адреногенитален синдром

В някои случаи лечението на хиперплазия започва преди раждането. На бременна жена се предписва хормонална терапия, а момичетата се раждат с добре оформени сексуални характеристики. Този метод не е безопасен за майката, тъй като нейното кръвно налягане се повишава, набъбването се увеличава, телесното тегло се увеличава. Такива промени могат да доведат до късна токсикоза или до влошаване на хода му.

При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и Cortineff. Постоянното наблюдение и коригиране на дозата при всякакви свързани заболявания или стрес е важно, тъй като е възможна надбъбречна криза. Пациентите с адреногенитален синдром се наблюдават от ендокринолога през целия му живот.

При скрит ход на заболяването при жените не се предписват хормони, ако тя не планира бременност, а периодът й запазва относителния ритъм. Ако пациентът се стреми да роди дете, хидрокортизон трябва да се използва до пълното възстановяване на овулацията. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмица, допълва се с естроген, а в по-късни периоди с прогестерон.

За нарушения на менструалния цикъл, акне и повишена телесна коса се предписват комбинирани медикаменти с естрогени, антиандрогени и последно поколение противозачатъчни хапчета (Clayra, Logest, Mersilon). След шест месеца се появява терапевтичният ефект, но в края на употребата на хапчетата симптомите се връщат.

Особена ситуация възниква, ако не е поставена диагнозата преди раждането, а детето, с външните черти на момчето, е момиче с изразена аномалия на развитието на половите органи. В такива случаи може да има две възможности за по-нататъшно действие - хирургична корекция, заместителна терапия и психотерапевтична помощ, или те държат мъжкия пол документиран и матката се отстранява.

Вижте видеото за адреногениталния синдром:

предотвратяване

Ако има случаи на такива болести в рода, консултирането на медицинската генетика е задължително назначено за млади хора, които планират дете. Дори обичайният АСТН тест може да разкрие скрити варианти на патологията или носителя на гена. С настъпването на бременността е показано генетично изследване на ембрионални клетки или амниотични води. На петия ден от живота се извършва анализ на нивото на 17-хидропрогестерон.

Колкото по-скоро се открие болестта, толкова по-голям е шансът за успешна корекция.

И тук повече за провал на хипофизата.

Адреногениталният синдром се характеризира с ензимна аномалия на наследствен произход. Образуването на кортизол и алдостерон е нарушено, а андрогените са синтезирани в излишък. Момичетата се раждат с признаци на мъжки генитални органи, тъй като тяхната физика и външни характеристики растат мъжествено. В случай на самотна форма се отбелязва дехидратация.

При първата проява на заболяването при младите жени преобладават менструалните нарушения и безплодието. За откриване на патология се използва пренатална диагностика, скрининг на новородени. Лечението се състои от хормонална заместителна терапия, хирургична корекция на половите органи.

Мнозина объркват болестта и синдрома на Иценко-Кушинг и в крайна сметка имат отлични причини, лечение. Симптомите се проявяват външно, прекъсвания в работата на всички органи. Диагнозата е сложна, прогнозата не винаги е благоприятна, дори при деца.

Предимно хипофизна недостатъчност се среща при възрастни, но може да бъде вродена или придобита при деца след раждането. Също така разпределят общо, частично, първично и вторично. Диагнозата на хипопитуирен синдром включва хормон, ЯМР, КТ, рентгенови и други. Лечение - възстановяване на функцията чрез хормони.

За съжаление, надбъбречните заболявания не винаги се определят своевременно. По-често те се откриват като вродени при деца. Причините могат да бъдат хиперфункцията на тялото. Симптомите при жените, мъжете като цяло са сходни. Помощ при определяне на анализите на болестите.

Хроничната надбъбречна недостатъчност се проявява при продължително протичане на заболяването, инфекция с вируси, гъбички. Първичното се среща при деца и възрастни, има вторично и третично. Симптомите първоначално са скрити. Усложненията са тежки без лечение. Комплексна диагностика

Опасна остра надбъбречна недостатъчност може да се появи във всяка възраст. Причини за възникване на синдрома - липса на хормон. Симптомите на острата форма нарастват незабавно, провежда се бърза диагностика, пациентът се хоспитализира за лечение.

Адреногенитален синдром при новородени

Адреногениталният синдром при новородените е рядко, но изключително опасно явление. Генетика определя развитието на човешкия живот и изходните точки в неговото развитие, а полученият набор от хромозоми формира много моменти. Вероятността да се получи нещо специфично и не съвсем приятно остава невидимо винаги и въпреки че шансът за такова проявление е изключително незначителен, не трябва да се отписва възможността от сметките. Повечето от генетичните проблеми се проявяват и се намират в автозомно-рецесивни черти и тези вероятности трябва да бъдат изчислени при планиране на бременност. Много от тези генетични аномалии вече са забележими и се проявяват при раждането в ранните години. Нека поговорим за такова явление като адреногенитален синдром при новородените и неговите особености на проявление и течение.

Заболяването е вродена патология, при която се нарушава синтеза на някои важни хормони, произвеждани от надбъбречните жлези, което води до това, че бебето може да придобие характеристиките на хермафродит с нарушение на половото развитие и неговите признаци. Такова анормално развитие може да се появи и при двата пола, но по-често адреногениталния синдром се проявява при момчетата. Механизмът на нарушаване на адреногениталния синдром при новородени е свързан в повечето случаи с липсата или отсъствието на ензим 21-хидроксилаза или 11-хидроксилаза, 18-хидроксилаза, 77-хидроксилаза, 20-22-десмолаза, отговорни за производството на два основни хормона: кортизол и алдостерон. В хода на такъв дисбаланс има нарушение на синтеза на тези хормони, растежа на надбъбречната тъкан и повишеното производство на половите хормони, което може да има сериозно въздействие върху формирането на половите характеристики и развитието на органите.

Общо има три основни форми на адреногенитален синдром:

  • virilna - е пряко свързана с липсата на 21-хидроксилаза и се среща при повече от 65% от всички пациенти.
  • Отслабването на сол е по-сериозен вариант на протичане на заболяването с поразителни промени и, ако е празен, може да убие дете през първите месеци от живота. Основните и най-опасни симптоми на тази форма са диспепсия, понижаване на кръвното налягане.
  • хипертония - пряко свързана с персистираща артериална хипертония и изисква вземане на лекарства от сърцето.

Не винаги се наблюдават признаци на вроден адреногенитален синдром в ранна възраст, а понякога е изключително трудно правилно да се идентифицират и правилно да се диагностицират поради широчината и сходството на външните симптоми или латентния им поток. В ранните етапи на развитие е възможна само възможността за проследяване на кръвни проби чрез хормонален състав и проверка на кръвното налягане.

Адреногениталният синдром при новородените може да се развие доста дълго време и да се прояви съвсем ясно по-близо до пубертета, и тук е необходимо да се наблюдават външни признаци като повишена косматика в гениталната област, променени устни на срамните устни при момичетата и прекомерно големите им размери, големия размер на пениса. при момчетата с малки тестиси, остър грубост на гласа. Такива дисбаланси и модификации не трябва да остават незабелязани и трябва да започнат да реагират.

Лечението и диагностиката на адреногениталния синдром трябва да се извършват единствено от специалист и своевременността на отива на лекар до голяма степен определя успеха на лечението и възстановяването на сексуалните функции. Най-доброто решение в тази ситуация би било хормонална заместителна терапия, чрез която да коригирате хормоналния дисбаланс, да върнете анатомичната коректност на процесите на развитие. Лечението често следва схема, която комбинира употребата на стероиди и възстановяването на загубите на сол в организма. За тази цел се използват разтвори от 10% глюкоза и NACL инфузия от 0,9%. От стероидите се използва хидрокортизон или преднизолон. Не е необичайно подобно лечение да се използва през целия живот, за да се премахне кризата. Такава терапия се извършва строго по индивидуална схема и под ръководството на специалист.

Адреногенитален синдром: заболяване при новороденото

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталиите. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Заболяването може да бъде причинено от различни тумори или от вродена хиперплазия на жлезите.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-често срещаният тип вербализиращи патологии. Адреногениталният синдром е заболяване, известно в световната медицина като синдром на Apera-Gama. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и изразено намаляване на нивото на кортизол и алдостерон, причината за което е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последиците от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи на тялото. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава и при момчета, и при момичета), има твърде много мъжки хормони и много малко женски.

Вид наследство

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични заболявания: като правило, аномалиите са наследствени по природа и преминават от двамата родители на дете. По-рядко, типът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - той се появява внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперматозоид. Наследяването на адреногениталния синдром се осъществява по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога заболяването засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталният синдром (AHS) се характеризира със следните модели, които влияят на вероятността от удряне на дете:

  • ако родителите са здрави, но и двете са носители на гена на дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако на жена или мъж е диагностициран синдром, а вторият партньор има нормална генетика, то всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в семейството ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни отклонения.

форма

Андрогенетичното заболяване е условно разделено на три вида - прост вирил, сол-загуба и пост-пубертална (некласическа). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как са формите на адреногениталния синдром:

  1. Форма на Вирил. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на АГС присъстват изцяло. Този тип патология е изключително рядко диагностициран при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Solter тип. Той се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдо-хермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките органи, а вътрешните органи са женски). При момчетата, синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо прасеца, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и отсъствието на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на АХС.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие или зарази с такава патология по време на живота. Като правило, синдромът се проявява при новородени, но рядко АГС се диагностицира при млади хора на възраст под 35 години. В същото време, такива фактори като прилагане на мощни лекарства, повишен радиационен фон и странични ефекти на хормоналните контрацептиви могат да активират патологичния механизъм.

Каквито и да са стимулите за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако семейството има поне един родител здрав, детето вероятно ще се роди без патология;
  • двойка, при която един носител, а другият е болен, в 75% от случаите се ражда болно дете;
  • в генните носители, рискът от заболяване на детето е 25%.

симптоми

AHS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозен психологически дискомфорт на човек и често водят до нервен срив. При диагностициране на патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето със социална адаптация, а ако болестта бъде открита в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

За да се установи наличието на AGS може само след извършване на молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • стабилно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото прекратяване на производството на съответния хормон, растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • Проблеми с храносмилането: повръщане, диария, силно образуване на газ;
  • момичетата имат срамни устни, клиторът е слабо развит или, напротив, има увеличен размер;
  • при момчетата външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с АСД имат проблеми с менструацията, зачеването на дете (безплодието често съпътства заболяването), плодоношението;
  • пациентите от женски пол често имат растеж на косата с мъжки глави, освен това се наблюдава растеж на мустаци и брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Заболяването може да бъде открито на ранен етап при новородени, което е свързано с неонаталния скрининг 4 дни след раждането. По време на теста се поставя капка кръв от петата на бебето върху тест лентата: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в диспансера на ендокринологията и се провеждат повторни диагностики. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на АХС. При ранно откриване на адреногенитален синдром при бебета, терапията е лесна, а при късно откриване на адреногенетична патология се увеличава сложността на лечението.

Имате момчета

Заболяването при мъжете се развива, обикновено с две или три години. Налице е засилено физическо развитие: гениталиите са разширени, настъпва активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време тестисите изостават в растежа и в бъдеще изобщо престават да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не продължава дълго и в резултат на това човекът остава нисък и набит.

При момичетата

Патологията при момичетата често се изразява непосредствено при раждането във форма на вирил. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, докато отворът на уретрата е разположен директно под неговата основа. Лабиите в този случай наподобяват форма на раздвоена мъжка скротума (урогениталният синус не се разделя на вагината и уретрата, а спира в развитието си и се отваря под клинис, подобен на пениса).

Не рядко, adrenogenital синдром при момичетата е толкова изразено, че при раждането на бебето е трудно да се определи веднага пола си. В периода от 3-6 години, детето активно расте косата на краката, срамната коса, гърба и момичето изглежда много подобно на момчето. Децата с ASD растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. Докато млечните жлези остават малки, а менструацията е или напълно отсъстваща, или се появяват неравномерно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат да изпълняват напълно функциите си.

Диагностика на адреногениталния синдром

Възможно е да се идентифицира заболяването с помощта на съвременни изследвания на хормоналния фон и чрез визуална инспекция. Лекарят взема предвид анамнестични и фенотипни данни, например, растеж на косата на места, които са нетипични за жената, развитие на гърдата, тип мъжко тяло, общ външен вид / здраве на кожата и др. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа хидроксилаза, следователно проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва също изследване на урината за определяне на индикатора 17-cc. Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да зададете нивото на хормони 17-SNP и DEA-C в тялото на пациента. Пълна диагноза, освен това, включва проучване на симптомите на хиперандрогенизъм и други заболявания на ендокринната система. В същото време, показателите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се намали до 75% или повече, това показва, че производството на андрогени изключително от кората на надбъбречната жлеза.

В допълнение към хормоналните тестове диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвуково изследване на яйчниците, при което лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различна зрялост нива, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи, яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и под капсулата на органите няма фоликули. Само след цялостно изследване и потвърждаване на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Въпреки това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални препарати за цял живот, за да компенсират дефицита на хормоните на глюкокортикостероидната група и да се борят с чувството за малоценност.

Перспективите за такава терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност за развитие на съпътстващи патологии на АГС на сърцето, костите, кръвоносните съдове, стомашно-чревните органи и онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи за хора с дисфункция на надбъбречната жлеза - да се направи рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ултразвуково изследване на перитонеума и др.

Адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром (синоними: AHS, вродена дисфункция на надбъбречната кора или вродена надбъбречна хиперплазия) е заболяване, основано на наследствено нарушение на биосинтезата на стероидните хормони.

Надбъбречните жлези и тяхната функция

Надбъбречните жлези са парни органи, разположени в горните полюси на бъбреците. Всяка жлеза е покрита с гъста обвивка (капсула), която прониква навътре и разделя органа на два слоя: кортикално вещество (външен слой) и медула (вътрешен слой). Кортичното вещество синтезира кортикостероиди:

  • глюкокортикоиди (кортикостерон, кортизон) - регулират всички метаболитни процеси;
  • минералокортикоиди (алдостерон) - регулира калиево-натриевия баланс;
  • половите хормони.

Веществото на мозъка е отговорно за производството на катехоламини (адреналин и норепинефрин). Епинефринът увеличава сърдечната честота и силата. Норепинефрин поддържа съдовия тонус.

Механизъм за развитие

Появата на вродена надбъбречна хиперплазия е свързана с инхибиране на производството (производството) на някои кортикостероидни хормони, като едновременно с това се активира производството на други. Това се дължи на липсата на ензим, който участва в стероидогенезата (производството на кортикостероиди). Основният патогенетичен механизъм на AHS е вроден С 21-хидроксилазен ензимен дефицит.

В зависимост от степента на дефицит на ензими се развива дефицит на алдостерон и кортизол. Липсата на последния тип отрицателна обратна връзка стимулира производството на адренокортикотропен хормон (АКТХ), който засяга надбъбречната кора и води до неговата хиперплазия. В резултат, кортикостероидите се синтезират над нормалните, т.е. стероидогенезата се измества към андрогенния излишък.

Тялото развива хиперандрогения с надбъбречен произход. Увеличеното производство на андрогени има вирилизиращ ефект (лат. "Virilis" - мъжки, "вирилизация" - маскулинизация) ефект върху детето в пренаталния период. Впоследствие се развива класическата (вродена) форма на заболяването. Клиничните прояви зависят от степента на активност на мутиралия ген SUR21-B. При пълно отсъствие на активност се образува солеобразуваща форма на синдрома, при която се нарушава продукцията на минералокортикоиди и глюкокортикоиди.

Разпространение на болестта

Разпространението на AGS варира при различните националности. Сред кавказците, класическите варианти на вродена надбъбречна хиперплазия включват един случай на 14 000 новородени (1 до 9800 в Швеция, от 1 до 11 000 в САЩ). В Япония честотата е 1 случай на 18 000 новородени. Сред изолираните популации разпространението на AHS е 5–10 пъти по-високо от средното. Така сред ескимосите от Аляска разпространението на класическите варианти на заболяването е приблизително един случай на 282 новородени.

Форми и прояви

Вродена надбъбречна хиперплазия е много разнообразна по клинични прояви. Има две класически форми на заболяването:

  • solteryayuschaya;
  • проста форма на вирил.

Пълната липса на ензима е характерна за сол-губещата форма, която се проявява като нарушение на соления метаболизъм (минералокортикоиден дефицит). Ренадостероновата система участва в патологичния процес. Симптомите се появяват в първите дни след раждането на бебето. Адреногениталният синдром при новородени с надбъбречна недостатъчност (липса на алдостерон и кортизон) е придружен от следните симптоми:

  • повръщане;
  • повръщане;
  • лоша периферна циркулация;
  • намаляване на теглото;
  • сънливост.

Дехидратацията причинява жажда, която предизвиква активно смучене. Тези симптоми се появяват през втората или третата седмица след раждането. Глюкокортикоидният дефицит е показан чрез прогресивна хиперпигментация.

При биохимичния анализ на кръвта присъстват хипонатриемия (липса на натрий), хиперкалиемия (излишък на калий), ацидоза (“окисляване” на организма). При излишък на андрогени от ранните стадии на развитие на плода при новородени момичета се забелязва женски псевдогермафродизъм. Промените варират от обичайната клиторна хипертрофия до пълна вирилизация на външните генитални органи (пенисоподобен клитор с издърпване на уретралния отвор на главата).

Момчетата имат увеличение на пениса с хиперпигментация на скротума. При липса на адекватно лечение в постнаталния период, вирилизацията напредва бързо. Зоните за растеж на костите са затворени преди време, поради което възрастните пациенти са закърнели. При момичетата липсата на лечение води до първична аменорея, свързана с инхибиране на хипофизарно-яйчниковата система чрез хиперпродукция на мъжките полови хормони.

Формата на вирила се характеризира с прогресивна маскулинизация, бързото формиране на органи, повишено освобождаване на хормони на надбъбречната кора. При момичета, родени с кариотип от 46, XX, съществува маскулинизация с различна тежест - от умерено хипертрофиран клитор до абсолютно сливане на лабиалните гънки, за да се образува пенис и скротума. Вътрешната репродуктивна система се формира без особености - по женски тип.

При момчетата вирил AGS веднага след раждането обикновено не се диагностицира, тъй като гениталиите са визуално нормални. Диагнозата се поставя в петата до седмата година от живота, когато се появяват признаци на ранен пубертет. Съществува и некласическа (късна) форма на дефицит на 21-хидроксилаза, която се причинява от 40-80% намаление на ензимната активност в сравнение с нормалните нива.

При момичетата се наблюдава умерено нарастване на клитора, намаляване на размера на матката, ранно образуване на гърдата, преждевременно затваряне на зони на растеж на скелета, нарушения в менструалния цикъл, хирзутизъм (растеж на косата от мъжки тип). Първата менструация настъпва на 15–16-годишна възраст, след което цикълът се разпада, има тенденция към олигоменорея (големи интервали между месеците).

Ефектът на мъжките хормони засяга тена: повече мъжки пропорции на тялото, метене на раменете, стеснен таз, скъсени крайници. Често пациентите продължават да развиват безплодие, често бременността се прекратява в ранните етапи. При момчетата, признак на излишни андрогени е ранното затваряне на зоните на костния растеж, което намалява в тестисите.

При всички деца, независимо от пола, най-честият симптом на некласическата форма на АГС е преждевременното окосмяване на окото на тялото. Латентната вродена надбъбречна хиперплазия няма никакви клинични признаци, но умерено повишено ниво на прекурсорите на кортизола може да се открие в кръвта. Не всички автори разграничават такова състояние в отделна форма на заболяването.

диагностика

Водещо място в диагнозата на заболяването се дава на хормоналните анализи. За определяне на генезиса на андрогените се извършват хормонални тестове преди и след теста за дексаметазон. Намаляването на нивото на DHEA и DHEAS в кръвта след приемане на специални агенти, които инхибират екскрецията на АСТН, показва надбъбречен произход на мъжките хормони.

В случай на сол-губеща форма на заболяването, се наблюдава повишаване на нивото на ренин в плазмата, което отразява липсата на алдостерон и дехидратация. В класическата форма нивото на ACTH се увеличава. В късните форми на заболяването се установява фамилна анамнеза за случаи на неуспех на цикъла при роднини по двете линии. Типичните признаци показват пренебрегвани форми: преждевременно нарастване на телесните косъмчета при мъжки тип, късна менструация, „спортна” физика и др.

С помощта на ултразвук на яйчниците можете да установите ановулация (без овулация): наличието на фоликули с различна степен на зрялост, но не достигащи преовулаторния диаметър. Момичетата имат базална температура с разширена първа фаза и кратка втора. Това показва дефицит на жълтото тяло. Андрогенният тип вагинални намазки също е отбелязан.

AGS, заедно с галактоземията, се отнася до заболявания, които са обект на скрининг диагностика при новородени, но това не е напълно оправдано. Ранният неонатален скрининг не помага за коригиране на нарушенията при момичетата. По-добре е да се извършва пренатална диагностика и пренатално лечение на дефицит на ензими в семейства, в които и двамата родители са хетерозиготни и вече имат болно потомство.

Това ви позволява да вземете решение относно запазването на бременността. В случай на консервация се провежда вътрематочна терапия с хормони, което спестява на момичето да се налага да коригира хирургически гениталиите.

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза на адреногениталния синдром се извършва с андроген-произвеждащи тумори на надбъбречните жлези и половите жлези, идиопатичен ранен пубертет при момчета. Solteric форма трябва да се разграничава от редки варианти на вродена дисфункция на надбъбречната кора, псевдохипералдостеронизъм и някои други нарушения.

лечение

В класическата форма на децата се предписват хидрокортизонови таблетки (дневна доза от 15-20 мг / м2 телесна повърхност) или преднизолон в доза 5 мг / м2. Дневната доза се разделя на две дози: една трета от дозата сутрин и две трети преди лягане. Това прави възможно потискането на производството на АСТН от хипофизната жлеза до максимум. В случай на дефектна втора фаза на цикъла, се изисква стимулиране на овулацията от петия до деветия ден от цикъла, което значително увеличава шансовете за бременност.

Ако е настъпила бременност, приемът на глюкокортикостероиди трябва да продължи, за да се избегне спонтанен аборт. В случай на загуба на AGS се предписва флудрокортизон (от 50 до 200 µg / ден). Ако има тежки съпътстващи заболявания или хирургична намеса, дозата на глюкокортикоидите се увеличава. Когато се извършва късно диагностициране на вирилната форма на АХС при пациенти с генетично женски пол, хирургичната интервенция е насочена към пластиката на външните полови органи.

Некласическата форма на заболяването изисква лечение само с изразени външни проблеми (акне, хирзутизъм) или намаляване на плодовитостта. В този случай се назначават 0,25-0,5 mg дексаметазон или до 5 mg преднизолон преди лягане.

Акнето и хирзутизмът се коригират ефективно с антиандрогени (ципротерон) заедно с естрогени (като част от оралната контрацепция). Антиандрогенният ефект има спиронолактон. Лекарството се приема по 25 mg два пъти дневно. Употребата на спиронолактон за шест месеца намалява нивото на тестостерон с 80%.

Синтетичните прогестини също намаляват хипертрихозата, но жените с вродена надбъбречна хиперплазия не трябва да ги използват дълго време (според препоръките на лекарите, потискането на гонадотропините е нежелателно, когато функцията на яйчниците е депресирана). Мъжете с некласически тип заболяване не се подлагат на лечение.

перспектива

В класическата форма прогнозата зависи от навременната диагностика (превенция на изразени нарушения на външните генитални органи при момичетата), качеството на предписаното лечение и навременността на операцията върху гениталиите. Устойчивостта на хиперандрогенизъм или свръхнасищане с кортикостероиди причиняват на пациентите да останат къси на ръст.

Това, заедно с козметични дефекти, значително нарушава психосоциалната адаптация. С адекватно и навременно лечение при жени с класическа форма на АХС е възможно да се осигури безопасно начало и бременност на бременността.

Адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром е наследствена патология на надбъбречните жлези, изразена като дефицит на ензими при различни нива на синтеза на надбъбречните хормони. Когато това се случи, увеличаването на броя на андрогените, което води до появата на генитализация на гениталиите. Какво е адреногенитален синдром, всеки трябва да знае кой влиза в семейна връзка.

Адреногениталният синдром има редица отличителни характеристики:

  • Вирилизация на гениталиите.
  • Конституцията има мъжки вид.
  • Млечните жлези са недоразвити.
  • Често отбелязани акне.
  • Развитие на аменорея или олигоменорея.
  • Често се случва безплодие.

Какво казват статистиките

Вродената дисфункция на кората на надбъбречната жлеза сред наследствените заболявания е една от най-честите. Хора от различни националности са обект на адреногенитален синдром. Adrenogenital синдром при деца на европейската раса се среща в съотношение 1:14, Alaskans са родени с честота в 1 случай от 282, еврейските деца имат много по-висок процент от заболяването. Предаването на болестта се осъществява по автозомно рецесивен начин.

Защо развиват адреногенитален синдром

Генетичната патология е неспособността на ензимните системи, които участват в секрецията на стероидни хормони, да изпълняват своите функции. В повечето случаи заболяването провокира увреждане на гена, отговорен за производството на кортизол. Ако се регистрира случай на заболяване в семейството, в бъдеще трябва да очакваме раждането на дете с една хромозома от 23 двойки, съдържащи мутантния ген.

Много често латентни форми на АХС се проявяват с клинични признаци след натоварвания, които имат разрушителен ефект върху кората на надбъбречната жлеза, като:

  • стресови ситуации;
  • работа без почивка;
  • тежки инфекции;
  • отравяне.

класификация

В медицината различни форми на адреногенитален синдром:

  • Solteryayuschaya.
  • Просто доверие.
  • Некласически.

Solteryayuschaya

Солтерната форма на адреногениталния синдром се различава при новородените с патологичната структура на женските полови органи. Пенисът на момчето е значително увеличен. В същото време, има нарушение на стероидогенезата, която се изразява в диария, конвулсии. Биосинтезата на алдостерона намалява, солта се губи през бъбреците, потните жлези. Кожата е пигментирана. Без своевременно лечение детето е изправено пред фатален изход.

Обикновена вирилна

Адреногениталният синдром при момичетата с проста вирилна форма протича много по-лесно: наблюдават се неправилно развити гениталиите, при момчетата размерът на гениталиите се увеличава значително. Децата се диагностицират с липса на надбъбречна недостатъчност. Вирилизацията нараства с времето.

некласически

Този тип адреногенитален синдром се нарича постпубертален. Симптомите на заболяването се откриват в юношеска и репродуктивна възраст. Гениталиите нямат аномалии, може би леко увеличение на клитора при жените. Патологията се диагностицира случайно по време на изследване за безплодие или неуспех на менструалния цикъл.

симптоми

За бебетата момичета има признаци на псевдогермафродитизъм. Размерът на клитора е много по-голям от нормата за пенис, срамните устни са увеличени. С възрастта тялото на момичето става по-скоро мъжко, има къс ръст, широки рамене, тесен таз, ръце и крака по-къси от обикновено. Пубертетът се среща в предучилищна възраст, развиват се мъжки полови характеристики. Тембърът на гласа намалява, мускулната маса се увеличава, млечните жлези не се увеличават, няма менструация.

Симптомите на адреногениталния синдром при некласически форми на заболяването, произтичащи от преживените стресови ситуации, принудително прекратяване на бременността, медицински аборт са по-малко специфични.

Косата се появява на устната, в областта на гръдната кост, акнето и порьозността на кожата са засегнати, косата става мазна. Цикълът на късната менструация е нестабилен, интервалите между критичните дни продължават до един и половина месеца. Понякога има повишено кръвно налягане или хипотония, главоболие.

усложнения

Вроденият адреногенитален синдром се усложнява от постоянното безплодие. Ранното проявление на патологията определя минималната вероятност за бременност. Но ако бременността е настъпила, тя завършва със спонтанен аборт. Когато детето е родено по време на раждането възниква цервикална недостатъчност. Жените са склонни към психо-емоционални разстройства, заплашващи продължителна депресия, суицидни тенденции, агресивно поведение.

диагностика

След изготвяне на фамилната анамнеза и преглед на пациента от акушер-гинеколог, ендокринолог, дермато-венеролог се провеждат хормонални изследвания. Задължително е да се проведе тест с дексаметазан, за да се определи 17-CS в урината преди и след приема на глюкокордоииди. За по-точен резултат се определят тестостеронът и 17-хидроксипрогестеронът. Резултатът може да е неточен, ако жената има поликистозен яйчник, в който има увеличение на андрогените.

Проучване, използващо рентгенов анализ, дава възможност да се определи дали точките на осификация отговарят на възрастовите стандарти. Компютърната томография и магнитен резонанс позволяват, изследвайки надбъбречните жлези, да изключи злокачествен растеж.

Патологично лечение

Лечението на адреногениталния синдром се извършва чрез основния метод за лечение на надбъбречната вирусна дисфункция. Този метод на лечение се счита за хормонална заместителна терапия за компенсиране на липсата на глюкокортикоиди.

В латентната форма на заболяването, ако жената не иска да забременее на този етап, менструацията преминава ритмично, не трябва да се използват хормонални лекарства. В други случаи, как се провежда терапията се решава в зависимост от симптомите на заболяването. Често глюкокортикоидните лекарства се използват в комбинация с други лекарства.

Как за лечение на безплодие

Ако жената иска да стане майка, тя трябва да приема глюкокортикоиди, докато се възстанови редовната менструация и след това, докато настъпи бременност. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналното лечение продължава до края на 12-та седмица от бременността. Ако в началото на бременността се провежда терапия с естроген, то в последващо време се използват аналози на прогестерон, които нямат андрогенен ефект.

Как да коригирате нередовната менструация

Ако една жена е притеснена за нередовни периоди, обриви по кожата, хирзутизъм, и тя не иска да забременее, трябва да приемате лекарства с естрогенни и антиандрогенни ефекти. Препоръчват се също контрацептивни лекарства, които включват прогестогени. Резултатът от терапията може да се наблюдава след шест месеца, но с времето, когато субституиращата терапия е спряна, отново се появяват признаци на хиперандрогения.

Терапия на фалшив хермафродитизъм

Заболяването се лекува с хормонална терапия и хирургичните методи коригират формата на гениталните органи. Предписана е и минералокортикоидна терапия. Често има случаи, когато новородено момиче с неразпознато заболяване е регистрирано като мъж.

перспектива

Ако при новородените се открие адерогенитален синдром и се проведе адекватно лечение, вероятността за благоприятен изход от заболяването е висока. Вирилизацията на гениталиите не се превръща в пречка за секса и раждането. След хормонална заместителна терапия настъпва феминизация: менструацията се нормализира, функциите на репродуктивната система се възстановяват.


Следваща Статия
Изгарящо усещане в гърлото, какво да правя, ако пече и изгаря отвътре