Sindrom.guru


Адреногенитален синдром (AHS) е сериозно нарушение, което застрашава Вашето благополучие, здраве и живот и състоянието на Вашите деца. И двете новородени, тийнейджъри и хора на зряла възраст от двата пола са обект на това. Ето защо е важно да се разбере какви са симптомите, формите, методите на лечение и профилактиката на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще направим препоръки как да се предотврати рискът от AHS при кърмачета.

Адреногениталният синдром (AHS) е сериозно заболяване, което застрашава Вашето благополучие, здраве и живот.

Адреногенитален синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на надбъбречната кора. Тя привлича козметични, физически и психологически проблеми.

Патологията има вроден (наследствен) характер, придружен от нарушение на синтеза на хормони в кората на надбъбречната жлеза. Когато това се случи, производството на прекомерно количество андроген - мъжките полови хормони. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (поява или влошаване на мъжките особености при мъжете и жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията е причинена от наследствени мутации на гените, които водят до разрушаване на системата на надбъбречните ензими. Какво трябва да очакват родителите:

  • Ако заболяването е налице само при бащата или майката на детето, нарушението няма да бъде наследено от бебето.
  • Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността за появата му при новороденото е до 25 процента.
  • Ако един от родителите страда от хормонални аномалии, а другият е носител на генна мутация, рискът от откриване на патология при неродено дете нараства до 75%.

Патогенезата (процесите, протичащи по време на заболяването) на адреногениталния синдром се състои в прекомерното производство на андрогенния хормон поради дефицита на определен ензим. В същото време, производството на други хормони (кортизол, който стимулира синтеза на протеини и алдостерон, който е отговорен за обмена на минерали в тялото), ненормално намалява. Степента на заболяване се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Основните форми на адреногенитален синдром

Има няколко форми на вродени АГС, с различни симптоми:

  • Мъжество. Прекъсвания в организма се появяват вече във феталния стадий. Поради прекомерната секреция на хормона с адреногенитален синдром, при новородените момичета, при момчетата се наблюдават особености на фалшивия хермафродитизъм (маскулинизация) - твърде голям пенис. Децата с вирилна форма на АГС често имат прекалено пигментирана кожа на външните гениталии, зърната и ануса. На възраст от 2 до 4 години, те изразяват свойствата на ранния пубертет (акне, нисък тембър на гласове, телесна коса), често такива деца имат нисък ръст.
  • Solteryayuschaya. Причинена от липсата на алдостерон, изразяваща се под формата на бълващо повръщане, несвързано с приема на храна, продължително намаляване на кръвното налягане, диария при дете, гърчове. Водосолният дисбаланс, сериозните неизправности на сърдечно-съдовата система са характерни за соле-губещата форма на адреногениталния синдром. Тази форма се среща най-често и е много опасна, защото застрашава живота на пациента.
  • Хипертонична. Рядко срещани, характеризиращи се с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения от хипертонична AHS (мозъчно кръвоизлив, сърдечносъдови нарушения, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога този хормонален дефект може да не е вроден, но придобит (пост-пубертална форма). В този случай тя се развива като резултат от алдостерома - тумор, който се е появил в кората на надбъбречната жлеза.

Хипертензивна форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногенитален синдром

По-горе са изброени симптомите, характерни за различни форми на наследствена АГС. Необходимо е да се рационализира казаното, както и да се попълни списъкът на посочените знаци.

За простия тип вирусна форма на патология характерни са честите признаци:

  • при кърмачета, повръщане, бавно смучене, нарушен метаболизъм, дехидратация, тегло и височина веднага след раждането;
  • "Мъже" (къси крайници, широки рамене, голямо тяло);
  • постоянно високо кръвно налягане;
  • Възможно е безплодие.

При женските деца адреногениталният синдром има следните прояви:

  • ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при отсъствие на гърдата;
  • растеж на косата (тялото, лицето, перинеума, корема, краката, гърдите и гърба);
  • по-нисък тон на гласа;
  • недостатъчно развитие на гениталиите;
  • началото на менструацията не по-рано от 14-16 години, тяхната нередност (забавяне);
  • голям брой акне, пореста и мазна кожа на лицето, гърба;
  • къс ръст, фигурата на "мъжки" тип.

Симптоми на адреногенитален синдром

При момчетата, адреногениталният синдром се придружава от следните симптоми:

  • твърде голям размер на пениса в детството;
  • прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
  • често - къс ръст.

За постпертърната или некласическата (придобита) форма на AGS са характерни следните признаци:

  • растеж на косата;
  • забавяне на менструалния цикъл;
  • често - безплодие или спонтанен аборт;
  • атрофия на млечните жлези;
  • намаляване на размера на яйчниците, матката, малко увеличение на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да научите повече за най-често срещаните признаци на AHS, можете да видите снимка, илюстрираща симптомите на вирилизация.

Как е диагнозата на адреногениталния синдром?

AGS се диагностицира чрез изследване на пациент с редица лекари, включително:

  • генетик;
  • акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Трябва да бъде прегледан от ендокринолог

  • кожни и венерически заболявания;
  • ендокринолог;
  • детски кардиолог;
  • оптометрист.

Лекарят събира анамнеза относно заболяването, анализира оплакванията на пациента. Той провежда инспекция на потенциален пациент за откриване на първични физически аномалии, показателни за AGS.

След това трябва да преминете някои тестове:

  • За да се определи нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
  • Хормон. Трябва да проверите съотношението на половите хормони, както и работата на щитовидната жлеза.
  • Клинична.
  • Биохимични.
  • Общо (урина).

Предвижда се и комплекс от проучвания, чиято цел е да опровергаят болестите със сходни с тези на АХС признаци. Тези проучвания включват:

  • Ултразвук (ултразвук) на гениталните органи;
  • Ултразвук на таза;

Ултразвук на таза

  • магнитен резонанс на надбъбречните жлези и мозъка;
  • ЕКГ (електрокардиограма);
  • радиография.

Как се лекува адреногениталния синдром?

Характеристиките на борбата с този дефект са следните:

  • Лекарите препоръчват лечение с AHS с помощта на хормонални лекарства, които осигуряват балансиран синтез на надбъбречните хормони (хидрокортизонови таблетки за деца). Курсът на лечение продължава през целия живот.
  • Пациентите са под надзора на живота от гинеколог, ендокринолог.
  • Понякога (в случай на късно диагностициране) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
  • В случай на заболяване със загуба на AHS, количеството сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Задължителна диета.
  • Ниският растеж, козметичните недостатъци могат да причинят нуждата от психологическа помощ на пациента.
  • В случай на пост-пубертален дефект, терапията е необходима само ако възникнат козметични или репродуктивни проблеми.

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата се поставя своевременно. Навременната диагноза може да предотврати гениталните промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на детеродене и нормалния ход на бременността.

Профилактика на адреногениталния синдром

Като превантивна мярка лекарите съветват да се прибягва до:

  • генетично консултиране (особено при планиране на зачеването на дете);
  • избягване на негативни фактори върху бременна жена.

резултати

Адреногениталният синдром е сериозно заболяване със сериозни последствия както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете неговите усложнения: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт.

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да наблюдавате собствените си показатели за здравето. Не забравяйте да се консултирате с лекар.

Адреногенитален синдром (AHS): какво представлява, причини, симптоми, диагноза, лечение

Адреногениталният синдром (AHS) е тежко ендокринно заболяване. Той има автозомно рецесивен начин на наследяване. Може да се случи по същия начин, както при мъжете, така и при жените. Повечето форми могат да бъдат идентифицирани от момента на раждането. Това състояние изисква задължително лечение, тъй като в краткосрочен план може да причини развитие на усложнения.

Причини за поява на адреногенитален синдром

Като основна причина, водеща до развитие на адреногенитален синдром, има генетично заболяване, водещо до липса на ензим, участващ в синтеза на стероидните хормони, извършвани в надбъбречните жлези.

Най-често това е генно дефицит, разположен в областта на късата ръка, принадлежаща на шестата хромозома. По-рядко причината е липсата на такъв ензим като 3-бета-ол-дехидрогеназа и 11-бета-хидроксилаза.

патогенеза

Патогенезата на заболяването е сложна, тя е свързана с факта, че горните ензими понижават кортизола в серума.

Поради факта, че нивото на кортизол е намалено, секрецията на адреногенитални хормони се увеличава, което допринася за хиперплазия на зоната в кората на надбъбречната жлеза, която е отговорна за синтеза на андроген.

В резултат на това възникват нарушения на сложни биохимични процеси:

  • дефицит на кортизол.
  • адренокортикотропен хормон е компенсаторно.
  • понижени нива на алдостерон.
  • наблюдава се увеличение на вещества като прогестерон, 17-хидроксипрогестерон и андрогени.

класификация

Сред основните форми на заболяването трябва да се подчертае:

  • Адреногенитален синдром в единична форма. Това е най-често срещаната форма, която се диагностицира при деца от раждането до една година. Заболяването се характеризира с нарушение на хормоналния баланс и недостатъчна функционална активност в кората на надбъбречната жлеза. При диагностициране, алдостеронът се определя в ниски стойности за неговата норма. Поради това се запазва водно-солевият баланс. Затова при дефицит на алдостерон се нарушава работата на сърдечно-съдовата система и се проявява нестабилност на кръвното налягане. В бъбречната таза има значително отлагане на соли.
  • Адреногенитален синдром във форма на вирил. Той е един от класическите варианти на патологичния процес. Надбъбречната недостатъчност в този случай не се развива. Само външните полови органи се променят. То се появява веднага след раждането. От страна на вътрешните органи на репродуктивната система не се наблюдава.
  • Постпусцентно адреногенитален синдром. Такъв курс на заболяването е нетипичен, може да се случи при сексуално активните жени. Като причина може да се определи не само наличието на мутация, но и тумор в кората на надбъбречната жлеза. Най-честата проява е развитието на безплодие. Понякога може да излезе на бял свят, когато обичайно спонтанен аборт.

Симптоми на адреногенитален синдром

Има много симптоми на адреногенитален синдром, те могат да зависят от преобладаващата форма.

Сред тях са основните прояви, типични за всички форми:

  • малките деца се характеризират с висока и голяма телесна маса. Постепенно има промяна във външния вид. До юношеския период се наблюдава забавен растеж, телесното тегло се подлага на нормализация. В зряла възраст хората, страдащи от адреногенитален синдром, имат нисък ръст и тънко тяло;
  • Хиперандрогенизмът се характеризира с голям размер на пениса и малки тестиси при мъжете. При момичетата, адреногениталният синдром се проявява в клинос, подобен на пенис, с разпределение на косата предимно мъжки тип (виж снимката по-горе). Освен това момичетата имат признаци на хиперсексуалност и груб глас;
  • на фона на бързия растеж се наблюдава изразена деформация на мускулно-скелетната система;
  • хората се характеризират с нестабилност в психичното си състояние;
  • в областта на кожата има области на хиперпигментация;
  • периодично конвулсивен синдром.

В проста форма на адреногенитален синдром при момчетата се проявява:

  • увеличен пенис няколко пъти;
  • скротума придобива изразена хиперпигментация, както и аналната област;
  • изразена хипертрихоза;
  • вече в детска възраст възниква ерекция;
  • гласът на момчето е груб, с нисък тембър;
  • акне се появява на кожата;
  • тежка преждевременна маскулинизация и ускорено образуване на кост.
  • растежът може да бъде доста нисък.

Пост-пубертален вроден адреногенитален синдром се проявява:

  • късно настъпване на менструация;
  • менструалният цикъл се характеризира с подчертана нестабилност, с нарушена периодичност и продължителност, има тенденция към олигоменорея;
  • има прекомерна козина, главно мъжки тип;
  • кожата става по-мазна, порите се разширяват по лицето;
  • конституцията е мъжка, характеризираща се с развитие на широки рамене и тесен таз;
  • млечните жлези са малки, по-често е само кожна гънка с недоразвито зърно.

Характеризира се с факта, че структурата на външните полови органи има интерсексуални знаци.

  • клиторът е голям, в областта на главата има удължение на уретрата;
  • размерът и формата на срамните устни наподобяват скротума;
  • в областта на скротума и подмишниците се определя прекомерен растеж на косата;
  • Адреногениталния синдром при новородените не винаги позволява идентифициране на пола. Момичетата имат по-голямо външно сходство с момчетата. В областта на млечните жлези в пубертета няма растеж.
  • характеризиращо се с дете, има бавно нарастване на теглото.
  • непосредствено след раждането се наблюдава тежко повръщане, което се повтаря в природата, липсва апетит, в коремната област се наблюдават силни болки с натоварване на предната коремна стена, след всяко хранене има регургитация;
  • дехидратацията се развива сравнително бързо, при което натрият намалява и калийът се повишава;
  • детето става бавно в рамките на няколко дни, престава да суче нормално, съзнанието преминава в колаптоидна, доколкото кардиогенният шок и възможната смърт се развиват с преждевременна помощ.

диагностика

Диагнозата започва с оплаквания и анамнестични данни. Това могат да бъдат промени в състоянието на детето след раждането, нарушена репродуктивна функция, развитие на обичаен аборт.

Задължителен външен преглед с оценка на състоянието на всички системи. Значително внимание трябва да се обърне на фигурата, височината и нейното значение за възрастовите параметри, като изследването на естеството на телесните коси и репродуктивните органи ще продължи.

Необходими са лабораторни и инструментални методи.

  • пълна кръвна картина и биохимично изследване с определяне на електролити. Сред тях е необходимо да се определи нивото на електролити като хлориди, натрий, калий и др.
  • задължителна е оценката на хормоналния профил. Необходимо е да се определи нивото на хормоните на надбъбречната кора, естроген и тестостерон, както свободни, така и свързани:
    • голямо значение е определянето на нивото на 17-хидроксипрогестерон. За жените измерването се извършва само по време на фоликуларната фаза. Възможно е диагнозата да се изключи само ако индексът е под 200 ng / dl;
    • при надхвърляне на стойност, по-голяма от 500 ng / dl, диагнозата се потвърждава напълно и не винаги се изискват допълнителни методи;
    • ако стойността е по-голяма от 200, но по-малка от 500, е необходимо да се проведе тест с АСТН с цел поставяне на диагноза. При провеждане на ACTH теста и получаване на стойност над 1000 ng / dl, диагностицирайте адреногениталния синдром;
    • необходимо е да се оцени състоянието на урината;
  • От инструментални методи, ултразвукът на органите е много популярен.
    • при момичетата трябва да се извърши ултразвуково изследване на матката и придатъците по време на оценката на функцията и наличието на органична патология
    • за момчетата е необходимо да се оцени състоянието на органите на скротума чрез ултразвук;
    • За лица от всеки пол се изисква ултразвуково изследване на ретроперитонеалните органи, за да се определи размерът, структурата и наличието на туморна формация в надбъбречната област.
  • в случай, че когато ултразвуково сканиране не успее да открие патологични състояния в надбъбречните жлези, трябва да се извърши рентгенограма на черепа или магнитно-резонансна картина на мозъка, за да се открият фокални туморни лезии или хиперплазия на хипофизните места;
  • Допълнителен метод е електрокардиография за оценка на функционалното състояние на сърдечно-съдовата система.

Диференциална диагностика

Задължителна точка при диагностицирането на адреногениталния синдром е да се изключат други патологии.

Сред най-сходните патологии са:

  • Хермафродитизмът. Често дифференцираните външни смущения могат да бъдат комбинирани в патологията на вътрешните генитални органи;
  • надбъбречна недостатъчност. В този случай е необходимо да се оценят допълнителни симптоми и диагностични методи, тъй като те често са сходни. Но надбъбречната недостатъчност се проявява след провокиращ фактор на фона на предишното здраве;
  • андроген-произвеждащ тумор в надбъбречните жлези. Подобно състояние се развива след известно време, в детска възраст е рядка патология;
  • стеноза на пилора. Това е патология, която има характерни симптоми с форма на загуба на сол.

Лечение на адреногенитален синдром

Основата на терапията се състои от лекарства, които показват заместващи свойства. Те включват лекарства от групата на глюкокортикостероидите, като преднизолон или дексаметазон.

Преднизолон или дексаметазон

Последният има по-малко странични ефекти, така че се използва предимно за деца. Изчисляването на дозата се извършва индивидуално, в зависимост от нивото на хормона. Дневната доза трябва да се раздели на няколко приема, като се приветства двойното приемане с използването на основната част от веществото вечер. Това се дължи на факта, че през нощта се наблюдава повишено производство на хормони.

Ако пациентът има форма на загуба на сол, допълнително се използва флудрокортизон.

За да се нормализира функцията на яйчниците, се използват комбинирани орални контрацептиви, които могат да имат антиандрогенен ефект.

Специално внимание се обръща на бременните жени. За да се предотврати спонтанен аборт изисква назначаването на Duphaston, което допринася за създаването на благоприятен хормонален фон. В момента предпочитание се дава на Utrozhestan, като тази дозирана форма на прогестерон може да се използва до 32-та седмица от бременността, което дава възможност да се удължи бременността до пълното развитие на плода.

хирургия

Хирургично лечение в този случай не се прилага. Възможно е само използването на пластични реконструктивни операции, насочени към коригиране на козметичен дефект в гениталната област.

Народни средства

Народните средства за лечение на адреногениталния синдром не се прилагат. Това се дължи на факта, че нито едно билково лекарство не може напълно да компенсира дефицита на хормоните.

предотвратяване

Не съществуват мерки за специфична профилактика за профилактика на адреногениталния синдром. Това се дължи на причината за възникването му.

За да се предотврати раждането на дете с това заболяване, е необходимо на етапа на зачеване да се консултира с генетик и да се определи степента на риск при появата на синдрома. Това е особено важно, ако бъдещите родители или близки роднини имат подобна патология.

По време на развиващата се бременност родителите, които имат случаи на тази патология в семейството, трябва да имат кариотип на плода, за да проверят генотипа за дефекти и да следват всички препоръки за управление на бременността.

усложнения

Ходът на заболяването зависи до голяма степен от формата на процеса: Адреногениталният синдром при деца в сол, губеща форма, може да бъде животозастрашаващ. В този случай е важно да се диагностицира патологията възможно най-рано и да се проведе адекватна терапия.

Хората, страдащи от адреногенитален синдром, увеличават риска от безплодие както при мъжете, така и при жените.

В случай на бременност съществува висок риск от спонтанен аборт. За запазване на жизнеността на плода е необходимо запазване на терапията от първите дни след оплождането.

Пациентите с адреногенитален синдром често страдат от депресивни състояния и други психични разстройства. Сред тази група хора се увеличава честотата на опитите за самоубийство.

перспектива

С навременна диагностика на формата на адреногениталния синдром, прогнозата ще бъде относително благоприятна. В много отношения по-лесният ход на заболяването е свързан с формата на заболяването. Единствено загубилата форма, която изисква спешна медицинска интервенция с предписването на лекарства, продължава по-трудно.
Ето защо е важно да се постави диагноза своевременно, когато детето стане зле или има признаци, характерни за този синдром.

Адреногенитален синдром

Нарушаването на образуването на пълноценна лутеална фаза - неговият дефект (DLF) - може да бъде както самостоятелна причина за неуспехи на имплантацията, така и съпътстващи други ендометриални фактори на безплодието (полип на ендометриума, хиперпластични процеси, хроничен ендометрит и др.). До една четвърт от всички пациенти с безплодие имат истински дефект на лутеалната фаза.

Много важен фактор за разбирането е, че DLP е патологичен процес съответно в ендометриума и такава диагноза може да се направи само чрез изследване на ендометриума в лутеалната фаза на цикъла. Като цяло, DLF е изключително хистологична диагноза и е незаконно да се прави такава диагноза на пациента, като се фокусира само върху нивото на прогестерон в кръвния серум. Въпреки че е сигурно, че с ановулация или значително нисък серумен прогестерон DLF в ендометриума, е необходимо да се подразбира и коригира съответно.

Време за четене: мин.

Какво е Адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром е група нарушения в процеса на производство на кортикостероиди. Тези нарушения са наследствени и начинът на наследяване е автозомно рецесивен. Почти винаги липсата на 21-хидроксилаза води до адреногенитален синдром.

Етиологията на адреногениталния синдром се състои в вродената малоценност на ензимните системи на надбъбречните жлези. При тази патология се откриват надбъбречна хиперплазия, хипотрофия или атрофия на яйчниците, матката, тестисите и др.

Клиничната картина на адреногениталния синдром варира и зависи от пола на пациента, времето на появата и формата на заболяването. Например, вирилната форма е най-често срещана. Тя се проявява при момичетата от раждането си с признаци на псевдогермафродизъм. При момчетата тази форма е забележима от 2 - 3 годишна възраст. Хипертоничната форма на заболяването е много рядка.

Адреногенни нарушения при МКБ - 10 са Е25. Кодът на МКБ - 10 за адреногенитален синдром е зададен на Е 25.0 - "Вродени адреногенитални разстройства".

Причини за възникване на синдрома

Генът, отговорен за производството на 21-хидроцилаза, е разположен на 6-та хромозома, на късата му ръка. Този ген може да бъде два вида:

  1. CYP21-B (активен, способен да кодира 21-хидролактаза),
  2. CYP21-A (неактивен, е псевдоген, не може да кодира).

И двата гена имат значителни сходства. Ако хомоложна ДНК последователност е разположена в непосредствена близост до ген, способен да кодира, се появяват нарушения по време на процеса на чифтосване по време на мейозата. В резултат на това се осъществява превръщане на ген (част от активния ген се премества в псевдогена) или делеция на част от гена. И това, и другото нарушава функцията на активния ген, който става причина за адреногениталния синдром.

Какво се характеризира с

Същността на адреногениталния синдром се състои в това, че някои кортикостероиди се произвеждат в много по-малки количества, докато други се формират едновременно с увеличени обеми.

Това се дължи на липсата на определени ензими, отговорни за стероидогенезата. Поради липсата на P450c21 се наблюдават отклонения в процеса на превръщане на 17-хидроксипрогестерон в 11-деоксикортизол, както и в прогестерон до деоксикортикостерон.

Ензимният дефицит води до липса на алдостерон и кортизол. Поради дефицит на кортизол се активира производството на АСТН, в резултат на което се развива хиперплазия на надбъбречната кора. Това предизвиква процес на активен синтез на кортикостероиди и се формира хиперандрогенизъм. Характеристиките на неговите прояви зависят от това колко активен е мутираният ген. Ако активността е напълно отсъстваща, тогава се формира вариант на синдрома с нарушен синтез на глюкокортикоиди и минералокортикоиди (вариант на загуба на сол). При частично запазване на активността на ензима, лицето няма да има минералокортикоиден дефицит. Това се дължи на намалената нужда на организма от алдостерон (кортизолът е необходим за тялото 200 пъти по-силно).

Липсата на 21-хидроксилаза се среща в 3 вида:

  1. тип загуба
  2. прост тип вирил (непълна липса на 21-хидроксилаза),
  3. след пубертета (некласически).

Разпределеният проблем е неравномерен. Проявата на адреногенитален синдром (снимки могат да се видят в интернет) се различава в зависимост от националността. В европейците нейните класически видове (прости и самостоятелни форми) се откриват в 1 случай от 14 000 деца. При евреите болестта се среща по-често. Пост-пубертатен тип адреногенитален синдром, характеризиращ се с 19% от евреите. Популацията на Аляска за 282 здрави новородени има един присъщ или на загуба на сол, или на проста форма на дефицит на 21-хидроксилаза.

Адреногенитален синдром и галактоземия

Причините за възникване на адреногенитален синдром и галактоземия се появяват на базата на вродени генетични предразположения. Основният дефицит е ензимът С21. Този ензим участва в синтеза на андрогени, които се случват в кората на надбъбречната жлеза. За нормалното съдържание на С21 се намира шестият хромозомен ген, разположен в късата му ръка.

Това е рецесивна патология, която може да не се прояви при потомството, ако болестта е само един родител. Само ако и двамата членове на двойката имат еднаква патология, тогава децата могат да проявят адреногенитален синдром.

Симптоми на адреногенитален синдром

Основните симптоми на адреногениталния синдром са следните:

  • Прекомерно количество андрогени. При женските деца, буквално от първите фази на развитие на плода, се появява интерсексуалната структура на гениталните органи. Този феномен се нарича и женски псевдогермафродитизъм. Клиторът може просто да бъде хипертрофиран или дори да има форма на пениса. В този случай вътрешната структура на гениталиите остава нормална. Момчета в този момент има повишена пигментация на скротума, както и увеличен размер на гениталиите. Ако не се предприеме лечение, е възможно прогресиране на вирилизацията. В резултат на това растежът на костите спира и възрастните с такова заболяване се оказват много ниски.
  • Признаци на адреногенитален синдром се проявяват и в надбъбречната недостатъчност. Тя се проявява в летаргия, повръщане, слабост и дехидратация. Тези симптоми най-често се появяват 2-3 седмици след раждането на детето.
  • Някои форми на синдрома изчезват без ясни симптоми и изразени дефекти на надбъбречните жлези, диагнозата на това явление възниква по време на лечението на жени поради безплодие, олигоменорея или хирзутизъм.

Вроден адреногенитален синдром, загуба на форма

Адреногениталният синдром във вирилната форма се характеризира с увеличен брой андрогени. Те се открояват от надбъбречната кора. Това нарушение започва да се появява в пренаталния период.

Проявлението на вирилизация може да бъде много различно и зависи от това кога е възникнала. Сред честите прояви, които си струва да се отбележи:

  • хирзутизъм;
  • Клиторът става много хипертрофиран;
  • Други генитални аномалии не са изключени;
  • Жените проявяват мъжествени черти на лицето, както и обикновено мъжко тяло;
  • Тембърът на гласа се променя;
  • Повишена косматист;
  • По-развита мускулатура;
  • Хиперпигментация на кожата.

Вроден адреногенитален синдром в форма на загуба на сол

Solterary форма възниква поради отклонения от нормите на алдостерон синтез. Тялото не може да синтезира този хормон в достатъчни количества. Това прави невъзможно връщането на сол от бъбреците обратно в кръвоносната система. Ако това състояние стане патологично, се появяват следните прояви:

  • Силно повръщане;
  • Разхлабени изпражнения;
  • Ниско налягане.

На първо място, водно-солевият баланс се влошава тук. Показва се върху сърдечната дейност и може да доведе до смърт. Това е най-опасната форма на адреногенитален синдром.

Формите на адреногениталния синдром при децата изключват нормалното развитие.

Придобитата форма се появява след появата на тумор в надбъбречните жлези или с повишената им активност. Това се проявява във формата:

  • рядка менструация;
  • аменорея;
  • атрофия на млечните жлези;
  • хипоплазия на матката;
  • овариална хипоплазия;
  • клиторална хипертрофия.

Тази форма се среща при зрели жени, които имат редовен сексуален живот.

Диагностика на адреногениталния синдром

Типичната диагноза на адреногениталния синдром се основава на стероидните нива. В кръвта има повишено ниво на 17-SNP, DEA-c и DEA, които са прекурсори на тестостерон. Най-информативен показател е повишеното ниво на тези показатели. Те се използват по време на диагностицирането на ендокринни нарушения.

Определянето на 17-SNP, DEA-c и DEA в кръвта се извършва след и преди глюкокортикоидната проба. Ако нивото на стероидите се намали с повече от 70%, това показва, че андрогените са с надбъбречен произход. Скрининг за адреногенитален синдром се провежда от 2006 г. за новородени по заповед на Министерството на здравеопазването за откриване на генетични заболявания.

Резултатът от фалшивия тест в диагнозата адреногенитален синдром може да се появи, ако майката е приемала дексаметазон по време на бременност, за да предотврати белодробното заболяване на плода или да лекува новородено, или поради незрялостта на оста хипоталамус-хипофиза-надбъбречна жлеза. Това се случва при недоносени бебета, деца с родова травма или тежки соматични заболявания, на фона на интравенозна инфузия, при новородени с висок кръвен билирубин.

За диагнозата от голямо значение е ултразвукът на яйчниците. В хода на този синдром може да се определи ановулация и да се открият фоликули с различна зрялост, но те не достигат превулационния етап, като същевременно се увеличава размерът на яйчниците, който надвишава дори многофоликуларните норми. При диагностицирането си струва да се измери базалната температура, която може да покаже продължителността на първата фаза на цикъла и скъсяването на втория.

Лечение на адреногенитален синдром: клинични указания

В повечето случаи, лечението на адреногениталния синдром възниква чрез употребата на лекарства, предназначени да регулират хормоналните функции на надбъбречните жлези.

Адреногенитален синдром: насоки за лечение

Наскоро лекарството Dexamethasone се предписва най-често за лечение, което трябва да се приема в доза от 0,25-0,5 мг на ден. Терапията се постига с високо ниво на ефективност, тъй като след нея се появяват такива полезни промени като нормализиране на менструалния цикъл, поява на овулация.

Ако жена забременее по време на лечението на адреногениталния синдром, тогава глюкокортикоидите трябва да продължат, тъй като отказването им може да доведе до аборт.

Приемане е желателно да се проведе до 13 седмици от срока, но е задължително да се консултирате с лекар.

По време на хода на заболяването в обикновена форма при деца лекарите предписват хидрокортизонови таблетки с доза от 15-20 mg. Рецепцията се извършва 2 пъти на ден. Една трета от дозата сутрин и две трети вечер. Ако заболяването е в сол, губеща форма, тогава флудрокортизон се предписва в доза от 50-200 mg на ден. Ако заболяването е диагностицирано в късна форма, тогава хирургическата операция може да изисква операция.

При лечение на адреногенитален синдром, клиничните препоръки водят до употребата на лекарството Diane-35. Това е в случаите, когато жените трябва да възстановят стабилността на цикъла и да се отърват от повишената косматист, промените в тембъра на гласа и други мъжки прояви в тялото си. Подобно лекарство е Androkur, съдържащ ципротерон ацетат. Тяхната употреба за шест месеца дава доста висок резултат от ефективността на лечението. Ако се нуждаете от хормонална терапия в този период, трябва да приемате Верошпирон. Отзивите на тези лекарства при лечението на адреногенитален синдром могат да се видят във форумите.

Средната цена за лечение на адреногенитален синдром в Москва е 5000 рубли.В Санкт-Петербург 3000 рубли. (средно).

Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на надбъбречните жлези, при което стероидогенезата е нарушена поради функционалната недостатъчност на ензимите. Проявява се чрез вирилизация на гениталиите, мъжко физическо състояние, недоразвитие на гърдите, хирзутизъм, акне, аменорея или олигоменорея, безплодие. По време на диагностиката се определят нивата на 17-хидроксипрогестерон, 17-кетостероиди, андростендион, АКТХ и се извършва ултразвук на яйчниците. Пациентите се предписват хормонална заместителна терапия с глюкокортикоиди и минералокортикоиди, естрогени в комбинация с андрогени или прогестини от новото поколение. Ако е необходимо, извършвайте пластична хирургия на половите органи.

Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром или вродената дисфункция (хиперплазия) на надбъбречната кора е най-честата от наследствените заболявания. Разпространението на патологията се различава при представители на различни националности. Класическите варианти на АГС при хора от кавказката раса се срещат с честота 1:14 000 бебета, докато сред алкимите ескимоси този показател е 1: 282. Честотата на евреите е значително по-висока. Така, некласическата форма на адреногенитално разстройство се открива в 19% от еврейската националност на ашкенаската група. Патологията се предава по автозомно рецесивен начин. Вероятността за раждане на дете с този синдром с носител на патологичен ген при двамата родители достига 25%, а при носителя и пациентния брак - 75%. Ако един от родителите има пълна ДНК, клиничните прояви на синдрома при деца не се развиват. Ако при бащата и майката има ADF, детето също ще бъде болно.

Причини за поява на адреногенитален синдром

При пациенти с наследствена надбъбречна хиперплазия, генетичен дефект се проявява от непоследователността на ензимните системи, участващи в секрецията на стероидни хормони. В 90-95% от случаите патологията възниква при увреждане на ген, който е отговорен за синтеза на 21-хидроксилаза, ензим, който влияе на образуването на кортизол. В други клинични случаи, поради ДНК дефект, производството на други ензими, осигуряващи стероидогенеза е нарушено - StAR / 20,22-десмолаза, 3-β-хидрокси-стероид дехидрогеназа, 17-а-хидроксилаза / 17,20-лиаза, 11-β-хидроксилаза, Р450 оксидоредуктаза и алдостерон синтетаза.

При пациенти с признаци на вирилизиращ синдром вместо активния ген CYP21-B в късата ръкава на 6-тия автозом има функционално неспособен псевдоген на CYP21-A. Структурата на тези секции на ДНК веригата е до голяма степен хомоложна, което увеличава вероятността за превръщане на гена в мейозата с движението на част от нормален ген към псевдогена или делеция на CYP21-B. Очевидно именно тези механизми обясняват съществуването на латентни форми на болестта, които дебютят в пубертета или в постпуберталния период. В такива случаи клиничните признаци на патологията стават забележими след натоварвания, които нарушават кората на надбъбречната жлеза: сериозни заболявания, наранявания, отравяния, радиационни ефекти, дълъг период на интензивна работа, психологически напрегнати ситуации и др.

патогенеза

Механизмът на развитие на най-често срещания вариант на адреногениталния синдром с дефект на CYP21-B-ген е принципът на обратната връзка. Първоначалната му връзка е недостигът на стероиди - кортизол и алдостерон. Неуспехът на процесите на хидроксилиране се съпровожда от непълен преход на 17-хидроксипрогестерон и прогестерон към 11-деоксикортизол и дезоксикортикостерон. В резултат на това се намалява секрецията на кортизол и за да се компенсира този процес, се стимулира синтеза на АСТН, хормон, който причинява компенсаторна хиперплазия на надбъбречната кора, за стимулиране на производството на кортикостероиди.

Успоредно с това се увеличава синтеза на андрогените и се появяват видими признаци на тяхното влияние върху чувствителните тъкани и органи. При умерено намаляване на активността на ензима, минералокортикоидната недостатъчност не се развива, тъй като нуждата на организма от алдостерон е почти 200 пъти по-ниска от кортизола. Само дълбокият ген дефект причинява тежки клинични симптоми, които се проявяват от ранна възраст. Патогенезата на заболяването в нарушение на структурата на други ДНК места е подобна, но отправната точка е нарушение в други части на стероидогенезата.

класификация

Систематизирането на различни форми на вирилизираща хиперплазия на надбъбречните жлези се основава на характеристиките на клиничната картина на заболяването, тежестта на генетичния дефект и времето на проявление на първите патологични признаци. Тежестта на заболяването е пряко свързана със степента на увреждане на ДНК. Специалистите в областта на ендокринологията разграничават следните видове адреногенитален синдром:

  • Solteryayuschy. Най-тежкият вариант на патологията се проявява през първата година от живота на детето чрез груби нарушения в структурата на външните генитални органи при момичетата и увеличаването им при момчетата. Активността на 21-хидроксилазата е не повече от 1%. Значително нарушение на стероидогенезата води до тежки соматични нарушения - повръщане, диария, гърчове, прекомерна пигментация на кожата. Без лечение тези деца умират в ранна възраст.
  • Обикновено вирилни. Развитието на болестта е по-малко тежко, отколкото при варианта със загуба на сол. Преобладават проявите на анормално развитие на гениталиите при женски бебета, увеличаването на техния размер при момчетата. Признаци на надбъбречна недостатъчност липсват. Нивото на 21-хидроксилазната активност се намалява до 1-5%. С възрастта пациентите увеличават признаците на вирилизация поради стимулиращото действие на андрогените.
  • Некласически (след пубертета). Най-благоприятната форма на AHS, очевидните признаци на която се проявяват през пубертета и репродуктивната възраст. Външните полови органи имат нормална структура, клиторът при жените и пенисът при мъжете могат да бъдат увеличени. Функционалността на 21-хидроксилазата се намалява до 20-30%. Заболяването се открива случайно по време на изследването поради безплодие или менструална дисфункция.

Солтер и прости вирусни типове адреногенитални нарушения принадлежат към категорията на антенаталната патология, която се формира in utero и се проявява от момента на раждането. С дефект в структурата на други гени се наблюдават по-редки варианти на заболяването: хипертония - класическа (вродена) и некласическа (късна), хипертермична, липидна, с водещи прояви на хирзутизъм.

Симптоми на адреногенитален синдром

При антенатални форми на заболяването (прост вирил и загуба на сол), основният клиничен симптом е видимата вирилизация на гениталиите. Новородените момичета показват признаци на женски псевдогермафродитизъм. Клиторът е голям или пенис, преддверието на влагалището е дълбоко, образува се урогенитален синус, големи срамни устни и срамни устни, перинеумът е висок. Вътрешните генитали се развиват нормално. При момчетата пенисът е увеличен и скротума е хиперпигментиран. В допълнение, при единично адреногенитално разстройство се проявяват симптоми на надбъбречна недостатъчност с тежки соматични нарушения, които често са несъвместими с живота (диария, повръщане, гърчове, дехидратация и др.), Които се проявяват на възраст от 2-3 седмици.

При момичетата с прост вирил AGS, тъй като те узряват, признаци на вирилизация увеличаване, диспластичен физика се формира. Поради ускоряването на процесите на осификация, пациентът се отличава с нисък ръст, широки рамене, тесен таз и къси крайници. Тръбните кости са масивни. Пубертетът започва рано (до 7 години) и продължава с развитието на вторични мъжки сексуални характеристики. Налице е увеличение на клитора, намаляване на тембъра на гласа, увеличаване на мускулната сила, формиране на формата на криоидната щитовидна жлеза, типична за мъжете. Гърдите не растат, липсва менархе.

По-малко специфични са клиничните симптоми при некласически форми на вирилизиращ синдром, възникнали по време на пубертета и след стресови натоварвания (спонтанен аборт при ранна бременност, медицински аборт, хирургическа намеса и др.). Обикновено пациентите си спомнят, че са имали лек растеж на косата в подмишниците и пубисните косми, когато са били още в училище. Впоследствие се развиват признаци на хирзутизъм с нарастване на косата на пръчицата над горната устна, по протежение на бялата линия на корема, в гръдната кост, в зоната на зърното-ареола. Жените с АХС се оплакват от персистиращи акне, порьозност и мазна кожа.

Менархе идва късно - до 15-16 години. Менструалният цикъл е нестабилен, интервалите между менструациите достигат 35-45 дни или повече. Наблюдаването по време на менструация е оскъдно. Млечните жлези са малки. Клиторът леко се е увеличил. Такива момичета и жени могат да имат висок ръст, тесен таз, широки рамене. Според наблюденията на специалистите в областта на акушерството и гинекологията, колкото по-късно се развиват адреногениталните нарушения, толкова по-слабо се забелязват външните признаци, характерни за мъжете, и колкото по-често нарушаването на месечния цикъл става водещ симптом. При по-редки генетични дефекти, пациентът може да се оплаче от повишаване на кръвното налягане или, напротив, хипотония с ниска ефективност и чести главоболия, хиперпигментация на кожата с минимални симптоми на вирилизация.

усложнения

Основното усложнение на адреногениталния синдром, за което пациентите се отнасят към акушер-гинеколозите, е постоянното безплодие. Колкото по-рано се проявява болестта, толкова по-малко вероятно е да забременеете. При значителен ензимен дефицит и клинични прояви на прост вирилизиращ синдром, бременността изобщо не се проявява. Бременните пациенти с пубертетни и пост-пубертални форми на болестта имат спонтанни аборти в ранния период. Функционална цервикална недостатъчност е възможна при раждането. Такива жени са по-склонни към възникване на психо-емоционални разстройства - склонност към депресия, суицидно поведение, прояви на агресия.

диагностика

Диагностицирането на антенатални типове АГС с характерни промени в половите органи не е трудно и се извършва веднага след раждането. При съмнителни случаи се използва кариотипиране за потвърждаване на женския кариотип (46ХХ). Диагностичното търсене придобива все по-голямо значение в късния клиничен дебют или латентен поток с минимални външни прояви на вирилизация. В такива ситуации се използват следните лабораторни и инструментални методи за идентифициране на адреногениталния синдром:

  • Ниво 17-ОН прогестерон. Високата концентрация на 17-хидроксипрогестерон, която е прекурсор на кортизола, е ключов признак на дефицит на 21-хидроксилаза. Съдържанието му се увеличава с 3-9 пъти (от 15 nmol / l и повече).
  • Стероиден профил (17-cs). Увеличаването на нивото на 17-кетостероиди в урината на жените с 6-8 пъти показва високо съдържание на андрогени, образувани от кората на надбъбречната жлеза. Когато се правят проби от преднизолон, концентрацията на 17-KS се намалява с 50-75%.
  • Съдържанието на андростендион в серума. Повишената производителност на този високо специфичен метод на лабораторна диагностика потвърждава повишената секреция на прекурсори на мъжки полов хормон.
  • Ниво на ACTH в кръвта. За класическите форми на заболяването е характерно компенсиращо хиперсекреция на адренокортикотропен хормон на предната хипофизна жлеза. Следователно, при синдром на вирилизираща дисфункция, индексът е повишен.
  • Ултразвуково изследване на яйчниците. В кората, фоликулите се определят на различни етапи от узряването, без да достигат преовулаторни размери. Яйчниците могат да бъдат леко уголемени, но растежът на стромата не се наблюдава.
  • Базално измерване на температурата. Температурната крива е типична за ановулаторния цикъл: първата фаза се разтяга, втората се съкращава поради липсата на жълто тяло, което не се образува поради липсата на овулация.

Повишената концентрация на ренин в кръвната плазма също е характерна за загубения вариант на AGS. Диференциалната диагноза на адреногениталните нарушения, възникващи в пубертета и детето, се осъществява със синдром на поликистозни яйчници, яйчникови андробластоми, надбъбречни андростероми, вирилен синдром на хипоталамус и конституционен хирзутизъм. В трудни случаи диагностиката привлича ендокринолози, уролози и генетици.

Лечение на адреногенитален синдром

Основният начин за коригиране на надбъбречната вирусна дисфункция е хормонозаместителната терапия, която компенсира глюкокортикоидния дефицит. Ако жена със скрита АГС няма репродуктивни планове, кожните прояви на хиперандрогенизъм са незначителни и месечните ритмични, хормони не се прилагат. В други случаи изборът на схема на лечение зависи от формата на ендокринната патология, водещите симптоми и степента на тежестта му. Често назначаването на глюкокортикоидни лекарства допълва други медицински и хирургични методи, подбрани в съответствие с конкретна терапевтична цел:

  • Лечение на безплодие. Ако има планове за раждане, жена под контрола на кръвните андрогени приема глюкокортикоиди, докато овулаторният месечен цикъл е напълно възстановен и настъпи бременност. В резистентни случаи също се предписват стимулатори за овулация. За да се избегне спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 13-та седмица от гестационния период. Естрогените се препоръчват и през първия триместър, а аналози на прогестерон, които нямат андрогенен ефект, се препоръчват при II-III.
  • Корекция на нередовна менструация и вирилизация. Ако пациентът не планира бременност, но се оплаква от менструално разстройство, хирзутизъм, акне, за предпочитане е да има естрогенни и антиандрогенни ефекти, както и орални контрацептиви, които съдържат най-новото поколение гестагени. Терапевтичният ефект се постига за 3-6 месеца, но в края на лечението при липса на хормонална заместителна терапия се възстановяват признаците на хиперандрогенност.
  • Лечение на вродени форми на AHS. Момичетата с признаци на фалшив хермафродитизъм получават адекватна хормонална терапия и извършват хирургична корекция на формата на гениталните органи - клитеротомия, интроитопластика (дисекция на урогениталния синус). В случай на отделни адреногенитални нарушения, в допълнение към глюкокортикоидите, под контрола на активността на ренина, минералокортикоидите се предписват с увеличаване на терапевтичните дози в случай на интеркурентни заболявания.

Определени трудности при лечението на пациента възникват в случаите, когато заболяването не се диагностицира в акушерската болница, а момичето с тежка вирилизация на гениталиите се регистрира и отглежда като момче. В решението за възстановяване на женската полова идентичност, пластичната хирургия и хормоналната терапия допълват психотерапевтичната подкрепа. Решението за запазване на цивилния мъж и премахване на матката с придатъци се взема в изключителни случаи при настояване на пациентите, но този подход се счита за погрешен.

Прогноза и превенция

Прогнозата за своевременно откриване на адреногенитален синдром и адекватно избрана терапия е благоприятна. Дори при пациенти със значителна вирилизация на гениталиите след пластична хирургия са възможни нормален сексуален живот и естествено раждане. Заместващата хормонална терапия във всяка форма на АГС допринася за бърза феминизация - развитието на млечните жлези, появата на менструация, нормализирането на цикъла на яйчниците, възстановяването на генеративната функция. Профилактиката на заболяването се извършва в етапа на планиране на бременността.

Ако в рода са наблюдавани случаи на подобна патология, се посочва генетично консултиране. Тестването на АСТН за двамата съпрузи позволява диагностицирането на хетерозиготна карета или латентни форми на адреногенитално разстройство. По време на бременността синдромът може да бъде открит чрез резултатите от генетичния анализ на клетките на хорионните врили или съдържанието на амниотична течност, получени по метода на амниоцентеза. Неонаталният скрининг, проведен на 5-ия ден след раждането, има за цел да идентифицира повишени концентрации на 17-хидропрогестерон за бърз избор на терапевтична тактика.


Следваща Статия
Duphaston: как да вземем с кулминацията