Адреногенитален синдром


Адреногенитален синдром (синоними: AHS, вродена дисфункция на надбъбречната кора или вродена надбъбречна хиперплазия) е заболяване, основано на наследствено нарушение на биосинтезата на стероидните хормони.

Надбъбречните жлези и тяхната функция

Надбъбречните жлези са парни органи, разположени в горните полюси на бъбреците. Всяка жлеза е покрита с гъста обвивка (капсула), която прониква навътре и разделя органа на два слоя: кортикално вещество (външен слой) и медула (вътрешен слой). Кортичното вещество синтезира кортикостероиди:

  • глюкокортикоиди (кортикостерон, кортизон) - регулират всички метаболитни процеси;
  • минералокортикоиди (алдостерон) - регулира калиево-натриевия баланс;
  • половите хормони.

Веществото на мозъка е отговорно за производството на катехоламини (адреналин и норепинефрин). Епинефринът увеличава сърдечната честота и силата. Норепинефрин поддържа съдовия тонус.

Механизъм за развитие

Появата на вродена надбъбречна хиперплазия е свързана с инхибиране на производството (производството) на някои кортикостероидни хормони, като едновременно с това се активира производството на други. Това се дължи на липсата на ензим, който участва в стероидогенезата (производството на кортикостероиди). Основният патогенетичен механизъм на AHS е вроден С 21-хидроксилазен ензимен дефицит.

В зависимост от степента на дефицит на ензими се развива дефицит на алдостерон и кортизол. Липсата на последния тип отрицателна обратна връзка стимулира производството на адренокортикотропен хормон (АКТХ), който засяга надбъбречната кора и води до неговата хиперплазия. В резултат, кортикостероидите се синтезират над нормалните, т.е. стероидогенезата се измества към андрогенния излишък.

Тялото развива хиперандрогения с надбъбречен произход. Увеличеното производство на андрогени има вирилизиращ ефект (лат. "Virilis" - мъжки, "вирилизация" - маскулинизация) ефект върху детето в пренаталния период. Впоследствие се развива класическата (вродена) форма на заболяването. Клиничните прояви зависят от степента на активност на мутиралия ген SUR21-B. При пълно отсъствие на активност се образува солеобразуваща форма на синдрома, при която се нарушава продукцията на минералокортикоиди и глюкокортикоиди.

Разпространение на болестта

Разпространението на AGS варира при различните националности. Сред кавказците, класическите варианти на вродена надбъбречна хиперплазия включват един случай на 14 000 новородени (1 до 9800 в Швеция, от 1 до 11 000 в САЩ). В Япония честотата е 1 случай на 18 000 новородени. Сред изолираните популации разпространението на AHS е 5–10 пъти по-високо от средното. Така сред ескимосите от Аляска разпространението на класическите варианти на заболяването е приблизително един случай на 282 новородени.

Форми и прояви

Вродена надбъбречна хиперплазия е много разнообразна по клинични прояви. Има две класически форми на заболяването:

  • solteryayuschaya;
  • проста форма на вирил.

Пълната липса на ензима е характерна за сол-губещата форма, която се проявява като нарушение на соления метаболизъм (минералокортикоиден дефицит). Ренадостероновата система участва в патологичния процес. Симптомите се появяват в първите дни след раждането на бебето. Адреногениталният синдром при новородени с надбъбречна недостатъчност (липса на алдостерон и кортизон) е придружен от следните симптоми:

  • повръщане;
  • повръщане;
  • лоша периферна циркулация;
  • намаляване на теглото;
  • сънливост.

Дехидратацията причинява жажда, която предизвиква активно смучене. Тези симптоми се появяват през втората или третата седмица след раждането. Глюкокортикоидният дефицит е показан чрез прогресивна хиперпигментация.

При биохимичния анализ на кръвта присъстват хипонатриемия (липса на натрий), хиперкалиемия (излишък на калий), ацидоза (“окисляване” на организма). При излишък на андрогени от ранните стадии на развитие на плода при новородени момичета се забелязва женски псевдогермафродизъм. Промените варират от обичайната клиторна хипертрофия до пълна вирилизация на външните генитални органи (пенисоподобен клитор с издърпване на уретралния отвор на главата).

Момчетата имат увеличение на пениса с хиперпигментация на скротума. При липса на адекватно лечение в постнаталния период, вирилизацията напредва бързо. Зоните за растеж на костите са затворени преди време, поради което възрастните пациенти са закърнели. При момичетата липсата на лечение води до първична аменорея, свързана с инхибиране на хипофизарно-яйчниковата система чрез хиперпродукция на мъжките полови хормони.

Формата на вирила се характеризира с прогресивна маскулинизация, бързото формиране на органи, повишено освобождаване на хормони на надбъбречната кора. При момичета, родени с кариотип от 46, XX, съществува маскулинизация с различна тежест - от умерено хипертрофиран клитор до абсолютно сливане на лабиалните гънки, за да се образува пенис и скротума. Вътрешната репродуктивна система се формира без особености - по женски тип.

При момчетата вирил AGS веднага след раждането обикновено не се диагностицира, тъй като гениталиите са визуално нормални. Диагнозата се поставя в петата до седмата година от живота, когато се появяват признаци на ранен пубертет. Съществува и некласическа (късна) форма на дефицит на 21-хидроксилаза, която се причинява от 40-80% намаление на ензимната активност в сравнение с нормалните нива.

При момичетата се наблюдава умерено нарастване на клитора, намаляване на размера на матката, ранно образуване на гърдата, преждевременно затваряне на зони на растеж на скелета, нарушения в менструалния цикъл, хирзутизъм (растеж на косата от мъжки тип). Първата менструация настъпва на 15–16-годишна възраст, след което цикълът се разпада, има тенденция към олигоменорея (големи интервали между месеците).

Ефектът на мъжките хормони засяга тена: повече мъжки пропорции на тялото, метене на раменете, стеснен таз, скъсени крайници. Често пациентите продължават да развиват безплодие, често бременността се прекратява в ранните етапи. При момчетата, признак на излишни андрогени е ранното затваряне на зоните на костния растеж, което намалява в тестисите.

При всички деца, независимо от пола, най-честият симптом на некласическата форма на АГС е преждевременното окосмяване на окото на тялото. Латентната вродена надбъбречна хиперплазия няма никакви клинични признаци, но умерено повишено ниво на прекурсорите на кортизола може да се открие в кръвта. Не всички автори разграничават такова състояние в отделна форма на заболяването.

диагностика

Водещо място в диагнозата на заболяването се дава на хормоналните анализи. За определяне на генезиса на андрогените се извършват хормонални тестове преди и след теста за дексаметазон. Намаляването на нивото на DHEA и DHEAS в кръвта след приемане на специални агенти, които инхибират екскрецията на АСТН, показва надбъбречен произход на мъжките хормони.

В случай на сол-губеща форма на заболяването, се наблюдава повишаване на нивото на ренин в плазмата, което отразява липсата на алдостерон и дехидратация. В класическата форма нивото на ACTH се увеличава. В късните форми на заболяването се установява фамилна анамнеза за случаи на неуспех на цикъла при роднини по двете линии. Типичните признаци показват пренебрегвани форми: преждевременно нарастване на телесните косъмчета при мъжки тип, късна менструация, „спортна” физика и др.

С помощта на ултразвук на яйчниците можете да установите ановулация (без овулация): наличието на фоликули с различна степен на зрялост, но не достигащи преовулаторния диаметър. Момичетата имат базална температура с разширена първа фаза и кратка втора. Това показва дефицит на жълтото тяло. Андрогенният тип вагинални намазки също е отбелязан.

AGS, заедно с галактоземията, се отнася до заболявания, които са обект на скрининг диагностика при новородени, но това не е напълно оправдано. Ранният неонатален скрининг не помага за коригиране на нарушенията при момичетата. По-добре е да се извършва пренатална диагностика и пренатално лечение на дефицит на ензими в семейства, в които и двамата родители са хетерозиготни и вече имат болно потомство.

Това ви позволява да вземете решение относно запазването на бременността. В случай на консервация се провежда вътрематочна терапия с хормони, което спестява на момичето да се налага да коригира хирургически гениталиите.

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза на адреногениталния синдром се извършва с андроген-произвеждащи тумори на надбъбречните жлези и половите жлези, идиопатичен ранен пубертет при момчета. Solteric форма трябва да се разграничава от редки варианти на вродена дисфункция на надбъбречната кора, псевдохипералдостеронизъм и някои други нарушения.

лечение

В класическата форма на децата се предписват хидрокортизонови таблетки (дневна доза от 15-20 мг / м2 телесна повърхност) или преднизолон в доза 5 мг / м2. Дневната доза се разделя на две дози: една трета от дозата сутрин и две трети преди лягане. Това прави възможно потискането на производството на АСТН от хипофизната жлеза до максимум. В случай на дефектна втора фаза на цикъла, се изисква стимулиране на овулацията от петия до деветия ден от цикъла, което значително увеличава шансовете за бременност.

Ако е настъпила бременност, приемът на глюкокортикостероиди трябва да продължи, за да се избегне спонтанен аборт. В случай на загуба на AGS се предписва флудрокортизон (от 50 до 200 µg / ден). Ако има тежки съпътстващи заболявания или хирургична намеса, дозата на глюкокортикоидите се увеличава. Когато се извършва късно диагностициране на вирилната форма на АХС при пациенти с генетично женски пол, хирургичната интервенция е насочена към пластиката на външните полови органи.

Некласическата форма на заболяването изисква лечение само с изразени външни проблеми (акне, хирзутизъм) или намаляване на плодовитостта. В този случай се назначават 0,25-0,5 mg дексаметазон или до 5 mg преднизолон преди лягане.

Акнето и хирзутизмът се коригират ефективно с антиандрогени (ципротерон) заедно с естрогени (като част от оралната контрацепция). Антиандрогенният ефект има спиронолактон. Лекарството се приема по 25 mg два пъти дневно. Употребата на спиронолактон за шест месеца намалява нивото на тестостерон с 80%.

Синтетичните прогестини също намаляват хипертрихозата, но жените с вродена надбъбречна хиперплазия не трябва да ги използват дълго време (според препоръките на лекарите, потискането на гонадотропините е нежелателно, когато функцията на яйчниците е депресирана). Мъжете с некласически тип заболяване не се подлагат на лечение.

перспектива

В класическата форма прогнозата зависи от навременната диагностика (превенция на изразени нарушения на външните генитални органи при момичетата), качеството на предписаното лечение и навременността на операцията върху гениталиите. Устойчивостта на хиперандрогенизъм или свръхнасищане с кортикостероиди причиняват на пациентите да останат къси на ръст.

Това, заедно с козметични дефекти, значително нарушава психосоциалната адаптация. С адекватно и навременно лечение при жени с класическа форма на АХС е възможно да се осигури безопасно начало и бременност на бременността.

Адреногенитален синдром - всички особености на патологията

За първични и вторични сексуални характеристики са хормони, някои от които се произвеждат в надбъбречните жлези. Има вродено заболяване, характеризиращо се с дисфункция на тези ендокринни жлези и прекомерна секреция на андрогените. Превишението на мъжките полови хормони в организма води до значителни промени в структурата на тялото.

Адреногенитален синдром - причини

Включената патология се дължи на вродена генетична мутация. Рядко се диагностицира, честотата на поява на адреногенитален синдром е 1 случай на 5000-6500. Промяната в генетичния код провокира увеличаване на размера и влошаването на надбъбречната кора. Производството на специфични ензими, които участват в производството на кортизол и алдостерон, е намалено. Недостигът им води до увеличаване на концентрацията на мъжките полови хормони.

Адреногенитален синдром - класификация

В зависимост от степента на растеж на кората на надбъбречната жлеза и тежестта на симптомите, описаното заболяване съществува в няколко вариации. Форми на адреногенитален синдром:

  • solteryayuschaya;
  • вирил (прост);
  • пост-пубертален (некласически, нетипичен).

Адреногенитален синдром - форма на загуба на сол

Най-често срещаният тип патология, диагностицирана при новородени или деца през първата година от живота. В единичната форма на адреногенитален синдром са характерни хормоналния дисбаланс и недостатъчността на функцията на надбъбречната кора. Този тип заболяване е придружено от твърде ниска концентрация на алдостерон. Необходимо е да се поддържа водно-солевият баланс в организма. Посоченият адреногенитален синдром провокира нарушение на сърдечната дейност и скокове на кръвното налягане. Това се случва на фона на натрупването на соли в бъбреците.

Адреногенитален синдром - форма на вирил

Прост или класически вариант на патологията не е съпроводен с явления на надбъбречна недостатъчност. Описаният адреногенитален синдром (AGS на вирилната форма) води само до промени във външните полови органи. Този тип заболяване също се диагностицира в ранна възраст или непосредствено след раждането. Вътре в репродуктивната система остава нормално.

Пост-пубертална форма на адреногенитален синдром

Този тип заболяване се нарича също така атипично, придобито и некласическо. Този адреногенитален синдром се появява само при жени, които са сексуално активни. Причината за развитието на патологията може да бъде или вродена мутация на гените, или тумор на надбъбречната кора. Това заболяване често е придружено от безплодие, следователно, без адекватна терапия, адреногенитален синдром и бременност са несъвместими концепции. Дори и с успешното схващане за висок риск от спонтанен аборт, плодът умира дори в ранните стадии (7-10 седмици).

Адреногенитален синдром - симптоми

Клиничната картина на описаната генетична аномалия съответства на възрастта и формата на заболяването. Понякога не може да се определи адреногениталния синдром при новородените, поради което пола на бебето може да бъде идентифициран неправилно. Специфични признаци на патология стават забележими от 2-4 години, в някои случаи се появява по-късно, в юношеството или зрелостта.

Адреногенитален синдром при момчета

В случай на форма на загуба на сол, се наблюдават симптоми на нарушение на водно-солевия баланс:

  • диария;
  • тежко повръщане;
  • ниско кръвно налягане;
  • конвулсии;
  • тахикардия;
  • загуба на тегло

Простия адреногенитален синдром при мъжките деца има следните симптоми:

  • уголемен пенис;
  • прекомерна пигментация на кожата на скротума;
  • тъмен епидермис около ануса.

Новородените момчета рядко се диагностицират, тъй като клиничната картина в ранна възраст е лека. По-късно (от 2-годишна възраст) е забележим адреногенитален синдром:

  • растеж на косата по тялото, включително гениталиите;
  • нисък, груб глас;
  • хормонални акне (акне вулгарис);
  • маскулинизация;
  • ускоряване на образуването на кост;
  • къс ръст.

Адреногенитален синдром при момичета

По-лесно е да се определи заболяването, което се разглежда при женските бебета, то е придружено от следните симптоми:

  • хипертрофиран клитор, изглежда много подобен на пениса;
  • големите срамни устни приличат на скротума;
  • вагината и уретрата се комбинират в урогениталния синус.

На фона на знаците, новородените момичета понякога се бъркат с момчета и отглеждат в съответствие с неправилния пол. Поради това, в училище или юношеството, тези деца често имат психологически проблеми. Вътре в репродуктивната система на момичето е напълно в съответствие с женския генотип, така че тя се чувства като жена. Детето започва вътрешни противоречия и трудности с адаптацията в обществото.

След 2 години, вроденият адреногенитален синдром се характеризира със следните симптоми:

  • преждевременно нарастване на пубиса и подмишниците;
  • къси крака и ръце;
  • мускулатура;
  • поява на лицева коса (до 8-годишна възраст);
  • мъжко тяло (широки рамене, тесен таз);
  • липса на растеж на млечните жлези;
  • къс ръст и масивно тяло;
  • груб глас;
  • акне;
  • късно начало на менструация (не по-рано от 15-16 години);
  • нестабилен цикъл, чести месечни закъснения;
  • аменорея или олигоменорея;
  • безплодие;
  • скокове на кръвно налягане;
  • прекомерна пигментация на епидермиса.

Адреногенитален синдром - диагноза

За идентифициране на хиперплазия и дисфункция на надбъбречната кора помагат инструментални и лабораторни изследвания. За диагностициране на адреногенитален вроден синдром при бебета се извършва задълбочено изследване на гениталните органи и компютърна томография (или ултразвук). Хардуерният преглед ви позволява да откривате яйчниците и матката при момичетата с мъжки полови органи.

За потвърждаване на предложената диагноза се извършва лабораторен анализ на адреногениталния синдром. Той включва проучване на нивата на урината и кръвните хормони:

  • 17-ОН прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.
  • биохимия;
  • клиничен кръвен тест;
  • общ тест на урината.

Лечение на адреногенитален синдром

Невъзможно е да се отървете от разглежданата генетична патология, но клиничните му прояви могат да бъдат елиминирани. Адреногенитален синдром - клинични насоки:

  1. Доживотни хормонални лекарства. За да се нормализира работата на надбъбречната кора и да се контролира ендокринният баланс, ще трябва постоянно да се пият глюкокортикоиди. Предпочитаният вариант е дексаметазон. Дозата се изчислява индивидуално и варира от 0,05 до 0,25 mg на ден. В случай на форма на загуба на сол на болестта е важно да се вземат минералкортикоиди, за да се поддържа водно-солевият баланс.
  2. Корекция на външния вид. Пациентите с описаната диагноза се препоръчват пластична вагина, клиторектомия и други хирургични процедури, за да се гарантира, че гениталиите са с правилна форма и подходящ размер.
  3. Редовни консултации с психолог (при поискване). Някои пациенти се нуждаят от помощ в социалната адаптация и приемане на себе си като пълноправен човек.
  4. Стимулиране на овулацията. Жените, които желаят да забременеят, трябва да преминат курс на специални медикаменти, които гарантират корекция на менструалния цикъл и потискане на производството на андрогени. Глюкокортикоидите се приемат през целия период на бременността.

Вроден адреногенитален синдром при момичета

През 1951 г. Уилкинс и колегите за първи път докладват за положителните резултати от хормоналното лечение на адреногениталния синдром при децата и описват клиничната картина на това своеобразно заболяване, което поради съществените особености на патогенезата, клиниката и терапията понастоящем се разглежда като специална форма на ендокринна патология.

Под адреногенитален синдром те означават такива промени в структурата на гениталните органи и развитието на вторични полови характеристики, които са причинени от действието на прекомерна секреция на андроген с надбъбречен произход, което води до демонтиране на женското тяло. Повишеното производство на андроген може да бъде причинено или от неоплазма, или от хиперплазия на надбъбречната кора. Хиперплазията обикновено се явява като вродена аномалия и е много по-честа причина за адреногенитален синдром при момичетата в сравнение с постнаталните неоплазми. Този вроден синдром, според Prader, се среща средно при 1 на 5000 новородени.

Патогенетичните механизми на андрогенна хиперпродукция при адреногенитален синдром на базата на нов растеж и на основата на хиперплазия не са същите, като между тези два механизма съществува фундаментална разлика. При наличието на неоплазма на кората на надбъбречната жлеза, повишената секреция на андрогените е основна, тъй като се причинява от самия тумор. Ето защо, ефективното лечение може да бъде постигнато само чрез своевременно отстраняване на тумора. При наличието на хиперплазия на надбъбречната кора, прекомерната секреция на андрогените възниква вторично в резултат на повишено освобождаване на адренокортикотропен хормон (АКТХ) в предния лоб на хипофизната жлеза.

Патологията започва в периода на пренаталния живот, както се смята, на базата на липсата на ензими, необходими за синтеза на глюкокортикоиди от надбъбречните жлези, включително кортизона. Последното, както е известно, потиска прекомерното освобождаване на АСТН. И както при вродения адреногенитален синдром, поради горната причина, синтеза на кортизон се нарушава и съдържанието му в тялото се намалява, има хиперпродукция на АСТН, която прекомерно стимулира функцията на ретикуларната зона на кората на надбъбречната жлеза, където се образуват андрогени, причинявайки неговата хиперплазия. От това става ясно защо употребата на кортизон в това заболяване може да има положителен терапевтичен ефект.

При вроден адреногенитален синдром се наблюдава повишено отделяне на урината от крайните андрогенни и прогестеронови метаболити: 17-кетостероиди, прегнандиол и бременнириол. Това се взема предвид при диференциалната диагноза. Важно е да се отбележи, че при хиперплазия и хиперфункция на кората на надбъбречната жлеза, които причиняват прояви на вирилизъм, се наблюдава в една или друга степен депресия на гонадотропната функция на хипофизната жлеза.

Клиничните симптоми на вроден адреногенитален синдром при новородено момиче се проявяват само с промени, характерни за външната женска псевдогермафродитизъм. Вътрешните генитални органи обикновено се развиват според женския тип. Характерът и степента на промените във външните гениталии варират в зависимост от количеството на прекалено секретираните андрогенни хормони и продължителността на тяхната хиперсекреция по време на феталния живот. При относително малък излишък на андрогени и късна поява на патология (след 5 месеца вътрематочно развитие) обикновено се наблюдава само хипертрофия на клитора. С по-ранно начало на патологичния процес и по-големия излишък на андрогени, в допълнение към увеличаването на клитора, се наблюдава и недостатъчно развитие на синусовия урогенитал и изразена хипотрофия на малките срамни устни. Накрая, при тежки степени на тежест на синдрома се наблюдават хетеросексуални промени във всички външни генитални части: пенис-подобен клитор, атрофия на малките срамни устни, голяма хипертрофия - като скротума, запазен урогенитален синус с необичайно разположение на външния отвор на уретрата.

В по-късните години, промените в гениталиите започват да стават все по-очевидни, появяват се и се развиват повече или по-малко изразени признаци на вирилизъм и извън гениталиите; преждевременно физическо развитие; увеличаване на растежа на момичето, което обикновено спира на 10–12 години поради преждевременно затваряне на зони на растеж в тубуларните кости; мощно мускулно развитие. Около 3-5 години, растителността започва да се появява в областта на гениталиите, а малко по-късно - в аксиларната област, в 12-13 години, растителността се появява на лицето, често е обща хипертрихоза, гласът става нисък. Развитието на женските полови органи и вторичните сексуални характеристики (матка, яйчници, млечни жлези и др.), Обратно, изостава, тъй като повишаването на активността на андрогените инхибира секрецията на хипофизни гонадотропни хормони.

С настъпването на пубертета и в следващите години, с рязко проявление на синдрома, се наблюдава първична аменорея и ясно се разкриват особеностите на интерсексуалността. Но такива случаи са редки, по-често се наблюдават по-слабо изразени отклонения, менструацията се появява с известно закъснение, а понякога и във времето. Често, когато едно момиче се ражда и в ранна детска възраст, нищо не хваща окото и само в по-късни години (12-16 години) те обикновено отиват при лекар за нередовна менструация (вторична аменорея, хипоменорея) или вирусна хипертрихоза.

От патоанатомичните промени, наблюдавани при вроден адреногенитален синдром, Берич и други автори отбелязват следното като най-значимо: хиперплазия на ретикуларната зона на надбъбречната кора; хипоплазия на матката; недостатъчно развитие на яйчниците, което изглежда намалява в детска и юношеска възраст, с голям брой атретични фоликули, или с поликистозни промени и удебелена туника albuginea, подобна на наблюдаваната при синдрома на Stein-Leventhal.

Що се отнася до разпознаването на вроден адреногенитален синдром, на първо място трябва да се подчертае значението на ранната диагностика (ако е възможно при раждането на детето), като се дава възможност за правилно идентифициране на женския пол на новороденото и осигуряване на успех на лечението, което зависи изцяло от това колко рано е започнало. Ранното лечение също може да предотврати непосредственото усложнение под формата на тежко нарушение на метаболизма на водно-солта, което може да доведе до смърт на дете през първите две седмици от живота му.

При раждането разпознаването на адреногениталния синдром може да доведе до значителни затруднения. Липса на тестиси, откриване на матката чрез палпация (яйчниците на тази възраст обикновено не се откриват) и повишаване на урината 17-кетостероиди, прегнандиол и бременност в урината - всичко това позволява на мнозинството от децата да изключат мъжкия псевдогермафродитизъм и да диагностицират адреногениталния синдром. В по-късните години се улеснява диференциалната диагноза, тъй като се развиват признаци на вирилизъм и вторични сексуални характеристики на мъжки тип, което не се наблюдава при хермафродитизъм или при проста хипертрихоза.

Както е отбелязано по-горе, клиничните симптоми на вроден адреногенитален синдром, винаги развиващи се в почвата на хиперплазия на надбъбречната кора, са в много отношения подобни на симптомите на адреногениталния синдром, възникващи от растежа на надбъбречната кора. За диференциалната диагноза между тези две клинични форми могат да бъдат използвани следните основни изследователски методи: 1) определяне на съдържанието на андрогенните и прогестероновите метаболити в дневната урина - 17-кетостероиди, прегнандиол и бременриол; 2) тест на кортизон на Уилкинс; 3) Рентгеново изследване на надбъбречните жлези.

Екскрецията с урина с повече от 10 mg 17-кетостероиди на ден показва повече за неоплазма, отколкото за хиперплазия на надбъбречната кора. Екскрецията на бременнириол е специфична само за хиперплазия (до 5-7 mg дневно), а в други случаи се откриват само следи от него в урината. За хиперплазия на надбъбречната кора се характеризира с рязко увеличаване на съдържанието на прегнандиол в дневната урина (до 20 mg или повече).

Тестът на кортизона на Уилкинс също има голяма диференциална диагностична стойност. Този тест се основава на факта, че с прилагането на големи дози кортизон или преднизолон, освобождаването на АСТН се инхибира рязко. В резултат на това, при хиперплазия на надбъбречната кора, екскрецията на 17-кетостероиди в урината след 3-4 дни е значително намалена, а при неоплазма не се променя поради факта, че андрогенната хиперсекреция се причинява от самия тумор и възниква независимо от стимулиращия ефект на АКТХ.

Ценни диференциални диагностични данни могат да бъдат получени чрез рентгенография на надбъбречната област след предварително инжектиране на въздух (кислород) в чернодробната чернодробна тъкан. Този метод може да открие както тумор, така и хиперплазия на надбъбречната кора. По правило неоплазма засяга само една от надбъбречните жлези, вродената хиперплазия е двустранна.

Вроден адреногенитален синдром в момента се лекува с кортизон и неговите производни. Тази терапия е заместителна и се основава на съвременни идеи за патогенезата на заболяването (недостатъчен синтез на кортизон). Както вече беше отбелязано, по-ранното лечение е започнало, толкова по-ефективно е то. Повечето автори препоръчват започване на лечение с големи дози кортизон (до 100-125 mg дневно интрамускулно) под контрола на екскрецията на 17-кето стероиди в урината, като постепенно се намалява дозата до 25-15 mg кортизон на ден. Някои автори препоръчват използването на по-малки дози кортизон, особено при деца. Например, Bierich съобщава за добър терапевтичен ефект две седмици след началото на лечението на 15-годишно момиче с интрамускулно инжектиране на кортизон, 9 mg на ден, и смята, че повече от 30 mg от това лекарство не трябва да се използва обикновено.

Л. Г. Тумилович правилно подчертава, че когато се предписва терапевтична доза от хормон, както при теста за кортизон, винаги трябва да се вземе предвид възрастта на детето. Авторът е получил добър терапевтичен ефект (въз основа на естеството на екскрецията на 17 кетостероиди в урината), започвайки лечение с кортизон за деца на възраст 5–9 години от доза от 50 mg, при U - 13 години - до 75 mg, на 14–15 години –– 100- 125 mg на ден, като постепенно намаляват дозата на хормона.

При продължителна употреба на големи дози кортикоиди понякога се наблюдават такива неприятни усложнения като повишаване на кръвното налягане, глюкозурия, затлъстяване и остеопороза. Ето защо, някои автори препоръчват използването на преднизон като по-ефективно лекарство, което не осигурява, освен това, такива странични ефекти като кортизон. Преднизолон се използва в по-малки дози, започвайки с 30-25 mg, като постепенно намалява количеството му до 5 mg на ден (Новаковски и др.). Кортизон се използва също per os, в таблетки по 0,025, 4 таблетки 2 пъти дневно, след това дозата постепенно се намалява до 2 таблетки дневно. Пероралният метод е много по-малко ефективен. Лечението продължава непрекъснато до персистиращо намаляване на количеството на секретираните 17-кетостероиди (поне до 8-12 mg) и облекчаване на други клинични симптоми на вирилизация.

С изразени, обезобразяващи хетеросексуални промени във външните полови органи, трябва да се прибегне до хирургични методи на лечение в комбинация с хормонални. Пластичната хирургия се състои в реконструкция на урогениталния синус и ампутация на хипертрофирания клитор. По въпроса за възрастта, най-благоприятната за хирургическа намеса, няма консенсус. През последните години все повече операции се извършват от 2-3 години. Няма консенсус по въпроса дали да се извърши операция върху урогениталния синус и клитора едновременно или на два етапа. М. В. Дъбнов изразява мнението, че в по-ранна възраст е по-целесъобразно да се работи на два етапа, а в по-старите години е възможно да се работи едновременно.

Наследствено и трудно заболяване - адреногенитален синдром: прояви, терапия

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Пациентът е нарушен от образуването на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове заболявания имат изразени признаци от раждането, а в други случаи има скрити гени, които се появяват в стресови ситуации в юношеството или в детеродна възраст. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяне, тежки инфекции, физически стрес. За да се прояви болестта, тя трябва да присъства и при двамата родители. И един от тях може да бъде болен, а другият - превозвачът.

Генетичната аномалия нарушава образуването на надбъбречните хормони. Хипофизната жлеза реагира на това чрез продуциране на адренокортикотропен хормон (ACTH). Резултатът е увеличаване на надбъбречните жлези. Има такова състояние като вродена надбъбречна хиперплазия (всъщност, това е името на адреногениталния синдром).

В същото време се увеличава производството на мъжки полови хормони с хиперплазия. Мъжките хормони в тялото на жените произвеждат само надбъбречните жлези. Излишъкът им причинява маскулинизация. При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но те атрофират с болести. Повишените нива на хормоните стимулират ранния пубертет и забавянето на растежа.

Първите признаци на анормална структура на гениталните органи често се виждат на ултразвук още преди раждането на дете. При новородени момичета клиторът се увеличава, има дори и напълно оформен пенис. Влагалището и матката са налице, но не са напълно развити. Момчетата показват увеличение на скротума и пениса. Децата могат да се родят с тъмна кожа, благодарение на засиления синтез на кожния пигмент.

Дефицитът на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, бързо сърцебиене. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с състояние на шок. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация.

Формите на вродени аномалии са вирилни, солеви и некласически.

Диагностични методи: ултразвук, анализ на околоплодната течност или след 21 седмица се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвуков контрол); След раждането е планирано изследване: тест с АСТН, кръвен тест, урина. За млади жени с нетипичен курс на хиперплазия, данните, получени от: рентгенография на костите на ръката; Ултразвуково изследване на яйчниците; измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базално).

На бременна жена се предписва хормонална терапия, а момичетата се раждат с добре оформени сексуални характеристики. Последици за майката: повишаване на налягането, увеличаване на отока, увеличаване на телесното тегло, възможна е късна токсикоза. След раждане, ако има аномалии в структурата на гениталните органи, се показва тяхната хирургична корекция. При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и Cortineff. Ендокринологът наблюдава през целия живот болните.

При скрит ход на заболяването при жените не се предписват хормони. Ако зачеването е планирано, употребата на хидрокортизон е необходима до пълното възстановяване на овулацията. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмица, като се допълва с естроген, прогестерон. За нарушения на менструалния цикъл, акне и повишен растеж на косата, се предписват комбинирани медикаменти с естрогени, антиандрогени, ОК.

Ако се роди дете, което има външни черти на момчето, но е момиче с изразена аномалия на гениталните органи, в такива случаи може да има две възможности - хирургична корекция, заместителна терапия и помощ за психотерапевт, или да се запази документацията на мъжкия пол и отстраняването на матката.

Прочетете повече в нашата статия за адреногенитален синдром, методи за неговата превенция.

Прочетете в тази статия.

Причини за поява на адреногенитален синдром

Това заболяване е наследствено. Пациентът е нарушен от образуването на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове болести имат изразени признаци от раждането, а в други случаи има скрити, „тихи” гени, които се проявяват в стресови ситуации в юношеството или в детеродна възраст. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяне, тежки инфекции, физически стрес. По-рано тези форми на патология се считат за придобити, а след това са открити дефектни гени, получени от родителите. Причините за мутациите остават неизследвани.

Тъй като генът, отговорен за адреногениталния синдром, е рецесивен (депресиран), за да се прояви болестта, то трябва да присъства и при двамата родители. И един от тях може да е болен, а другият да намери ген.

И тук е повече за болестта и синдрома Иценко-Кушинг.

Механизъм за развитие

Генетичната аномалия нарушава образуването на надбъбречните хормони. Хипофизната жлеза реагира на това чрез продуциране на адренокортикотропен хормон (ACTH). Това съединение обикновено стимулира синтеза на стероиди. Резултатът от активирането е увеличаване на надбъбречните жлези.

Дори големите надбъбречни жлези не могат да образуват кортизол и алдостерон, тъй като има прекъсване на ензимната верига. Съществува състояние като вродена надбъбречна хиперплазия. Ето как ендокринолозите формулират диагнозата адреногенитален синдром.

Пътят на наследяване на вродена надбъбречна хиперплазия. Патологичният ген е обозначен с черен кръг.

Ако стероидните хормони не могат да се образуват, тогава производството на мъжки полови хормони (андрогени) се увеличава с хиперплазия. Всички прекурсори на кортизол и алдостерон се използват от надбъбречните жлези за синтезиране на андрогени.

Мъжките хормони в тялото на жените произвеждат само надбъбречните жлези. Техният излишък причинява маскулинизация, т.е. придобиване на мъжки пол. Това се проявява много ясно и защото андрогените са склонни да подтискат действието на женската (естроген).

При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но тъй като надбъбречните хормони са в изобилие в кръвта, собствените им жлези губят своята активност. Тестисите ще атрофират. Повишените нива на хормоните стимулират ранния пубертет и забавянето на растежа, тъй като удължаването на костите на скелета спира с настъпването на пубертета.

Ранното пубертетно момче

Симптоми при момичета, момчета

Първите признаци на анормална структура на гениталните органи често се виждат на ултразвук още преди раждането на дете. При новородени момичета клиторът се увеличава, има дори и напълно оформен пенис. Влагалището и матката са налице, но не са напълно развити. Момчетата показват увеличение на скротума и пениса.

Тъй като в пренаталния период се образуват много АСТН и меланоцит-стимулиращи хормони, децата могат да се родят с тъмна кожа, поради засиления синтез на кожния пигмент.

Дефицитът на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, бързо сърцебиене. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с състояние на шок. Дефицитът на алдостерон причинява тежка дехидратация - диария, повръщане, синдром на гърчове. Те могат да бъдат пагубни за едно бебе.

Форми на вродена патология

Симптомите на надбъбречната хиперплазия са свързани с дефекти на различни видове ензими. Най-типични са трите форми на вирилна, запояваща и некласическа.

virilnoe

Преобладават нарушения в развитието на гениталиите. При момичетата:

  • повишен клитор, подобен на пениса;
  • вдлъбната вагина;
  • по-големи от нормалните срамни устни;
  • образуват се матката и придатъците.

Момчетата имат по-голям пенис, кожата на скротума има тъмна пигментация. При деца пубертетът започва на седемгодишна възраст. Момичета широки рамене, с тесен таз, къси и масивни крайници. Те имат нисък глас, врат на Адам и млечните жлези не растат. На момчетата рано се появяват груби косми по брадичката и горната устна, гласът се чупи.

Solteryayuschaya

Проявите на болестта започват да се откриват от първите седмици на живота. При момичетата гениталиите се формират според мъжкия вид, докато при момчетата пенисът и скротумът се увеличават. Поради груби нарушения, образувани от стероидни хормони, се развиват тежки повръщане, диария, гърчове, потъмняване на кожата. Прогресивната дехидратация води до смърт при липса на навременна заместителна терапия.

След 2-3 дни от началото на клиничната проява на заболяването се появяват симптоми на дехидратация и развитие на метаболитна ацидоза.

Некласически (след пубертета)

Идентифицирани в ранна възраст. Половите органи съответстват на пола, но има увеличение на клитора и пениса. Основните нарушения се срещат при жените - менструацията намалява или спира след стрес, травма, аборт или спонтанен аборт. Началото на първата менструация може да бъде само до 15 години, цикълът е удължен (повече от 30-40 дни).

Кожата е склонна към увеличено съдържание на мазнини и образуването на акне, има повишен растеж на косата. Изследването показва хиперплазия на надбъбречната кора.

На снимката е момиче с късно начало на болестта.

Има и варианти за некласическия адреногенитален синдром - с високо кръвно налягане, с треска, липиди (затлъстяване, нарушен метаболизъм на холестерола), с хирзутизъм (увеличен растеж на косата по тялото и лицето, по средата на корема, близо до зърната).

Възможни усложнения на синдрома

Колкото по-ранни признаци на адреногенитален синдром, толкова по-малко вероятно е жената да забременее и да носи нормален плод. Устойчивото безплодие е характерно за вирилизиращата и соле-губеща форма, а при некласическия вариант настъпва бременност, но рискът от спонтанни аборти се увеличава.

Надбъбречната криза при кърмачетата се проявява с тежко повръщане, диария, регургитация, неконтролиран спад на налягането, често сърдечен ритъм. Детето бързо губи телесното си тегло, попада в безсъзнание. Той се нуждае от спешна хоспитализация, за да спаси живота си.

Гледайте видеоклипа за андрогенното развитие:

Скрининг и други диагностични методи

При изследване на бременни жени възможността за надбъбречна хиперплазия може да покаже анормално образуване на репродуктивните органи на плода. Това може да се види на втория скрининг акушерски ултразвук. В такива случаи се препоръчва допълнително изследване за идентифициране на патология преди раждането. Анализира се амниотична течност или след 21 седмици се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвук).

След доставката се планира проверка:

  • тест с АСТН - не се увеличава съдържанието на кортизол след неговото въвеждане;
  • кръвен тест - намален натрий, повишен калий, 17 OH-прогестерон 5-7 пъти или повече, андростендион (прекурсор на стероиди), ренин (под формата на загуба на сол);
  • урината - висока концентрация на 17-кетостероиди, след приемане на преднизон се намалява наполовина.
Анализ на околоплодната течност

За млади жени с атипичен курс на хиперплазия, данните, получени от:

  • Рентгенова снимка на костите на ръцете (ранно завършване на растежа);
  • Ултразвуково изследване на яйчниците - фоликули, които не достигат овулация;
  • измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базално) - липсата на промени, характерни за овулацията.

Лечение на адреногенитален синдром

В някои случаи лечението на хиперплазия започва преди раждането. На бременна жена се предписва хормонална терапия, а момичетата се раждат с добре оформени сексуални характеристики. Този метод не е безопасен за майката, тъй като нейното кръвно налягане се повишава, набъбването се увеличава, телесното тегло се увеличава. Такива промени могат да доведат до късна токсикоза или до влошаване на хода му.

При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и Cortineff. Постоянното наблюдение и коригиране на дозата при всякакви свързани заболявания или стрес е важно, тъй като е възможна надбъбречна криза. Пациентите с адреногенитален синдром се наблюдават от ендокринолога през целия му живот.

При скрит ход на заболяването при жените не се предписват хормони, ако тя не планира бременност, а периодът й запазва относителния ритъм. Ако пациентът се стреми да роди дете, хидрокортизон трябва да се използва до пълното възстановяване на овулацията. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмица, допълва се с естроген, а в по-късни периоди с прогестерон.

За нарушения на менструалния цикъл, акне и повишена телесна коса се предписват комбинирани медикаменти с естрогени, антиандрогени и последно поколение противозачатъчни хапчета (Clayra, Logest, Mersilon). След шест месеца се появява терапевтичният ефект, но в края на употребата на хапчетата симптомите се връщат.

Особена ситуация възниква, ако не е поставена диагнозата преди раждането, а детето, с външните черти на момчето, е момиче с изразена аномалия на развитието на половите органи. В такива случаи може да има две възможности за по-нататъшно действие - хирургична корекция, заместителна терапия и психотерапевтична помощ, или те държат мъжкия пол документиран и матката се отстранява.

Вижте видеото за адреногениталния синдром:

предотвратяване

Ако има случаи на такива болести в рода, консултирането на медицинската генетика е задължително назначено за млади хора, които планират дете. Дори обичайният АСТН тест може да разкрие скрити варианти на патологията или носителя на гена. С настъпването на бременността е показано генетично изследване на ембрионални клетки или амниотични води. На петия ден от живота се извършва анализ на нивото на 17-хидропрогестерон.

Колкото по-скоро се открие болестта, толкова по-голям е шансът за успешна корекция.

И тук повече за провал на хипофизата.

Адреногениталният синдром се характеризира с ензимна аномалия на наследствен произход. Образуването на кортизол и алдостерон е нарушено, а андрогените са синтезирани в излишък. Момичетата се раждат с признаци на мъжки генитални органи, тъй като тяхната физика и външни характеристики растат мъжествено. В случай на самотна форма се отбелязва дехидратация.

При първата проява на заболяването при младите жени преобладават менструалните нарушения и безплодието. За откриване на патология се използва пренатална диагностика, скрининг на новородени. Лечението се състои от хормонална заместителна терапия, хирургична корекция на половите органи.

Мнозина объркват болестта и синдрома на Иценко-Кушинг и в крайна сметка имат отлични причини, лечение. Симптомите се проявяват външно, прекъсвания в работата на всички органи. Диагнозата е сложна, прогнозата не винаги е благоприятна, дори при деца.

Предимно хипофизна недостатъчност се среща при възрастни, но може да бъде вродена или придобита при деца след раждането. Също така разпределят общо, частично, първично и вторично. Диагнозата на хипопитуирен синдром включва хормон, ЯМР, КТ, рентгенови и други. Лечение - възстановяване на функцията чрез хормони.

За съжаление, надбъбречните заболявания не винаги се определят своевременно. По-често те се откриват като вродени при деца. Причините могат да бъдат хиперфункцията на тялото. Симптомите при жените, мъжете като цяло са сходни. Помощ при определяне на анализите на болестите.

Хроничната надбъбречна недостатъчност се проявява при продължително протичане на заболяването, инфекция с вируси, гъбички. Първичното се среща при деца и възрастни, има вторично и третично. Симптомите първоначално са скрити. Усложненията са тежки без лечение. Комплексна диагностика

Опасна остра надбъбречна недостатъчност може да се появи във всяка възраст. Причини за възникване на синдрома - липса на хормон. Симптомите на острата форма нарастват незабавно, провежда се бърза диагностика, пациентът се хоспитализира за лечение.

Адреногенитален синдром при деца

Адреногениталният синдром (abbr. AHS) е наследствено заболяване, причинено при деца от нарушение в специфичен ген. Такива гени се наричат ​​мутанти. При AGS се наблюдава дисфункция на надбъбречните жлези. Това са жлези, които произвеждат хормони, те са разположени до бъбреците. Надбъбречните жлези произвеждат различни хормони, необходими за нормалното функциониране и развитие на тялото. Сред хормоните, чието развитие и синтез могат да бъдат нарушени, може да се отбележи следното: кортизол е необходим за противодействие на организма към стреса и проникването на инфекции; алдостерон - хормон за поддържане на кръвното налягане и бъбречната функция; Андрогенът е хормон, който е необходим за нормалния растеж на гениталните органи.

Хората с AGS са склонни да имат дефицитни ензими, наречени 21-хидроксилаза. В резултат, превръщането на холестерола в алдостерон и кортизол, които се контролират от този ензим, се разрушава. Наред с това настъпва натрупване на алдостеронови и кортизолови прекурсори, които се превръщат (нормално) в мъжки полови хормони - андрогени. Когато AGS акумулира много прекурсори на алдостерон и кортизол, в резултат на това се образува голямо количество от тези хормони, което е основната причина за появата на AGS.

Симптоми на адреногенитален синдром

  • Около зърната и крайниците висок растеж на косата;
  • Рано чупене на глас, тоест, детето говори с тих глас;
  • Ускоряване на растежа;
  • Детето след интензивен растеж остава кратко;
  • Влошаване на процесите, свързани с пубертета.

Съществуват няколко вида адреногенитален синдром, но в почти 90% от случаите синдромът се дължи на недостатъчност на 21-хидроксилазни ензими. Клинично се разграничават три основни форми на дефицит на 21-хидроксилаза. Две форми се наричат ​​класически. Първият е известен като вирилизиращ, който се причинява от високо ниво на андрогени, което води до прекомерно маскинизиране, т.е. прекомерен растеж на половите характеристики. Това е по-забележимо при момичетата за високо развитие на гениталните органи след раждането. В същото време, развитието на генитални органи (яйчниците и матката при такива момичета обикновено се случва). Втората форма е загубата на сол. Този вид се свързва с липсата на синтез на алдостерон, хормон, който е необходим за връщане на солта в кръвния поток през бъбреците. При третата форма на дефицит на 21-хидроксилаза, при момчетата и момичетата след раждането настъпват признаци на свръхдоза.

Адреногениталният синдром при момчета и момичета може да се наследи по аутосомно рецесивен начин, т.е. в едно поколение се натрупват пациенти в семейството. Това наследяване се дължи на появата на фрагмент от родословното дърво, в което новороденото дете е родено с адреногенитален синдром. На линията на родословното дърво на мъжете и жените може да се отбележи само една хромозома от 23 двойки, която е при хората. Тази хромозома съдържа мутант или нормален адреногенитален синдром.

Дете в такива хромозоми има мутантен ген. Всеки родител има мутантни гени само в една хромозома, докато другите хромозоми са нормални и следователно здрави. Тези хора са носители на мутантни гени. Майката на бабата има мутантен ген само в една хромозома, точно като дядото на бащата. Те, както родителите на болно дете, не са болни, но дарили хромозоми с мутантен ген на деца. Във втората баба и дядо и двете хромозоми имат само нормален ген. Ето защо, по време на рецесивно наследяване, само болен е членът на семейството, който е получил и двете хромозоми с мутантен ген от родителите. Всички други членове на семейството са здрави, включително тези, които имат мутантния ген.

Има 3 клинични форми:

  1. проста вирилизация;
  2. със загуба на соли (най-тежката форма, започва на възраст от 2 - 7 седмици от живота);
  3. хипертония.

Най-опасната за живота и често срещана е загубата на сол на AGS. Ако лечението не се прилага по това време, детето може да умре. При други форми на заболяването, децата растат бързо и много рано показват вторични признаци на пубертета, по-специално появата на срамната коса.

Явления, при които се блокира синтеза на алдостерон:

  • Отказ на 21-хидроксилаза;
  • Дефицит на хидроксистероид дехидрогеназа.
  • Повишена екскреция на кетостероиди.

В първата форма се наблюдава повишаване на прегнандиол.

Откриване и лечение на адреногенитален синдром

За да се избегне появата на такива сериозни заболявания като андрогениталния синдром, е необходимо детето да бъде тествано за този синдром веднага след раждането. За такава процедура има програми за скрининг на дете. Скринингът започва по следния начин: при новородено на 4-ия ден от живота точно преди освобождаване от рода. къщи вземат от петите на капка кръв, която се нанася върху специална хартия. Кръвта се изсушава и формата, в която е написано фамилното име на детето и редица други данни, необходими за неговото идентифициране, се изпраща в регионалната консултативна лаборатория. В лабораторията проведете проучване, което идентифицира новородени, които имат съмнение за AGS. В този случай лабораторията изпраща дете за повторни анализи.

Обикновено по това време педиатърът информира родителите, че първият тест за синдрома на детето им е ненормален. Те имат причина за безпокойство. Вторият кръвен тест при бебето ще бъде решаващ. В някои случаи, когато повторно изследване на индикатор 21-хидроксидаза нормално. Това означава, че резултатът от първия анализ е бил неправилен, т.е. Причините за такива изследвания могат да се дължат на лабораторни грешки. Този резултат, който показва, че новороденото няма AHS, незабавно се докладва на родителите.

Успешното лечение на форми на адреногенитален синдром при деца стана възможно благодарение на признаването на биохимичния характер на заболяването - спиране на биосинтезата на кортизола. Повишената секреция на ACTH причинява образуването на андрогени, поради което целта на медицинските изследвания е да се потисне тази секреция. Използвайки механизми за обратна връзка, е възможно да се намали секрецията на ACTH. Това се постига чрез въвеждане на кортизон или преднизон. Дозите преднизолон трябва да се титрират, т.е. да се приложи количеството, необходимо за намаляване на бъбречната екскреция на кетостероидите до нормални нива. По правило това се постига с дневни дози преднизон в рамките на 5-15 mg. В случаи с вирилизирани момичета може да се наложи пластична хирургия на вагината или частично отстраняване на клитора. Резултатите - естествено, с поддържаща терапия с преднизон - са ефективни; в много случаи дори бременността става възможна.


Следваща Статия
L-Тироксин: 50 μg, 75 μg, 100 μg и 150 μg таблетки